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유전자

TNFRSF11A

TNF receptor superfamily member 11a

요약

세포유전학적 위치
18q21.33
좌표
염색체 18: 62,325,310–62,391,288 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 66 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 616개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
RANK, CD265, FEO, ODFR, TRANCE-R
이전 기호
PDB2, LOH18CR1
MANE Select 전사체
ENST00000586569.3NM_003839.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 가족성 파제트병(골)

    • 조기 발병 골 파제트병(TNFRSF11A 관련)상염색체 우성

      성인 초기에 발병하는 파제트병의 한 형태로, 청력 저하와 조기 치아 상실을 동반하는 경우가 많으며 TNFRSF11A 변이로 발생합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 골화석증

    • 골화석증은 대리석뼈병(marble bone disease)이라고도 불리며, 엑스선 검사에서 뼈 밀도가 증가하는 것을 특징으로 하는 희귀 유전성 골격 질환들을 통칭하는 용어입니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

TNFRSF11A의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 18, with a bracket where TNFRSF11A sits. TNFRSF11A and 5 genes near it on chromosome 18, from 61,858,299 to 62,858,298.Chromosome 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2362 Mb62.2 Mb62.4 Mb62.6 Mb62.8 MbRNF152: 61,808,067–61,895,097, 역방향 strandRNF152PIGN: 61,905,255–62,187,118, 역방향 strandPIGNRELCH: 62,187,255–62,310,249, 정방향 strandRELCHTNFRSF11A: 62,325,310–62,391,288, 정방향 strandTNFRSF11AZCCHC2: 62,522,994–62,587,709, 정방향 strandZCCHC2PHLPP1: 62,715,424–62,980,433, 정방향 strandPHLPP1TNFRSF11A 도식: 염색체 18의 정방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 62,325,310–62,325,427, 118 염기엑손 2: 62,348,168–62,348,249, 82 염기엑손 3: 62,349,812–62,349,937, 126 염기엑손 4: 62,354,391–62,354,534, 144 염기엑손 5: 62,358,248–62,358,341, 94 염기엑손 6: 62,359,955–62,360,049, 95 염기엑손 7: 62,361,680–62,361,793, 114 염기엑손 8: 62,366,708–62,366,760, 53 염기엑손 9: 62,368,701–62,369,484, 784 염기엑손 10: 62,384,751–62,391,288, 6,538 염기123456789105′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 66 kb 중 엑손이 8.1 kb를 차지하며, 이 중 1,851개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TNFRSF11A 유전자를 읽는 방법

12

TNFRSF11A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TNFRSF11A의 전체 66kb를 모두 포함하며, 엑손 8.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). TNFRSF11A gene: TNF receptor superfamily member 11a. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tnfrsf11a

Vancouver

Dante Labs. TNFRSF11A gene: TNF receptor superfamily member 11a [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tnfrsf11a

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