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유전자

LIPA

lipase A, lysosomal acid type

요약

세포유전학적 위치
10q23.31
좌표
염색체 10: 89,213,572–89,251,775 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 38.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 399개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
LAL, CESD
MANE Select 전사체
ENST00000336233.10NM_000235.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 리소좀 산 리파아제 결핍증(울먼병 및 CESD)

    • 리소좀 산 리파아제 결핍증(울먼병 및 콜레스테릴 에스터 저장 질환)상염색체 열성

      콜레스테릴 에스터와 중성지방이 축적되어 간이 비대해지고, 지방간과 간섬유증이 생기며, LDL 콜레스테롤이 높아지고 동맥경화가 조기에 나타날 수 있습니다. 영아형에서는 흡수장애와 부신 석회화도 함께 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      효소 대체 요법(세발리파아제 알파)이 가능하며, 이 질환은 지방간 질환이나 가족성 고콜레스테롤혈증과 혼동될 수 있습니다.

Broader groupings

  • 리소좀 저장병

    • 리소좀 저장 질환(기타 및 미분류 유형)

      One of 59 genes linked to it

      Farber병 및 기타 ASAH1 관련 질환, 프로사포신(PSAP) 결핍증, 다중 설파타아제 결핍증, 뮤코다당증 IX형 및 X형, Dorfman-Chanarin병 등 별도 보고서가 없는 리소좀 저장 질환을 다룹니다. 유전 양식은 유형에 따라 다르며, 대부분 상염색체 열성입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

LIPA의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 10, with a bracket where LIPA sits. LIPA and 16 genes near it on chromosome 10, from 88,732,674 to 89,732,673.Chromosome 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388.8 Mb89 Mb89.2 Mb89.4 Mb89.6 MbLIPK: 88,706,249–88,752,776, 정방향 strandLIPKLIPN: 88,759,982–88,779,626, 정방향 strandLIPNLIPM: 88,802,730–88,820,546, 정방향 strandLIPMANKRD22: 88,819,896–88,851,940, 역방향 strandANKRD22STAMBPL1: 88,879,363–88,975,153, 정방향 strandSTAMBPL1ACTA2: 88,934,815–88,991,339, 역방향 strandACTA2FAS: 88,953,813–89,029,605, 정방향 strandFASCH25H: 89,205,629–89,207,317, 역방향 strandCH25HLIPA: 89,213,572–89,251,775, 역방향 strandLIPAIFIT2: 89,283,694–89,309,271, 정방향 strandIFIT2IFIT3: 89,327,307–89,377,473, 정방향 strandIFIT3IFIT1B: 89,378,050–89,385,205, 정방향 strandIFIT1BIFIT1: 89,392,546–89,406,487, 정방향 strandIFIT1IFIT5: 89,414,568–89,421,605, 정방향 strandIFIT5SLC16A12: 89,430,174–89,556,701, 역방향 strandSLC16A12PANK1: 89,579,497–89,645,263, 역방향 strandPANK1KIF20B: 89,701,581–89,774,939, 정방향 strandKIF20BLIPA 도식: 염색체 10의 역방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 34곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 10: 89,213,572–89,215,061, 1,490 염기엑손 9: 89,215,938–89,216,009, 72 염기엑손 8: 89,222,511–89,222,582, 72 염기엑손 7: 89,223,684–89,223,830, 147 염기엑손 6: 89,225,092–89,225,228, 137 염기엑손 5: 89,226,895–89,227,004, 110 염기엑손 4: 89,228,200–89,228,398, 199 염기엑손 3: 89,245,676–89,245,793, 118 염기엑손 2: 89,247,538–89,247,649, 112 염기엑손 1: 89,251,737–89,251,775, 39 염기109876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 38.2 kb 중 엑손이 2.5 kb를 차지하며, 이 중 1,200개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 LIPA 유전자를 읽는 방법

150

LIPA 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 LIPA의 전체 38.2kb를 모두 포함하며, 엑손 2.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). LIPA gene: lipase A, lysosomal acid type. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/lipa

Vancouver

Dante Labs. LIPA gene: lipase A, lysosomal acid type [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/lipa

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