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유전자

BORCS8

BLOC-1 related complex subunit 8

요약

세포유전학적 위치
19p13.11
좌표
염색체 19: 19,176,906–19,192,152 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 15.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 119개
이전 기호
MEF2BNB
MANE Select 전사체
ENST00000462790.8NM_001145784.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads BORCS8 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

BORCS8의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where BORCS8 sits. BORCS8 and 33 genes near it on chromosome 19, from 18,684,529 to 19,684,528.Chromosome 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318.8 Mb19 Mb19.2 Mb19.4 Mb19.6 MbCRTC1: 18,683,575–18,782,333, 정방향 strandCRTC1COMP: 18,782,773–18,791,312, 역방향 strandCOMPUPF1: 18,831,905–18,868,232, 정방향 strandUPF1CERS1: 18,868,545–18,896,727, 역방향 strandGDF1: 18,868,545–18,896,158, 역방향 strandCOPE: 18,899,511–18,919,407, 역방향 strandCOPE: 18,907,013–18,934,397, 역방향 strandDDX49: 18,919,667–18,929,189, 정방향 strandDDX49HOMER3: 18,929,201–18,941,728, 역방향 strandHOMER3SUGP2: 18,990,887–19,061,647, 역방향 strandSUGP2ARMC6: 19,033,575–19,060,311, 정방향 strandARMC6SLC25A42: 19,061,697–19,113,030, 정방향 strandSLC25A42TMEM161A: 19,119,148–19,138,513, 역방향 strandMEF2B: 19,145,563–19,192,589, 역방향 strandMEF2BBORCS8-MEF2B: 19,145,569–19,192,158, 역방향 strandBORCS8-MEF2BBORCS8: 19,176,906–19,192,152, 역방향 strandBORCS8RFXANK: 19,191,957–19,202,844, 정방향 strandRFXANKNR2C2AP: 19,201,409–19,203,729, 역방향 strandNCAN: 19,211,948–19,252,247, 정방향 strandHAPLN4: 19,254,731–19,262,827, 역방향 strandHAPLN4TM6SF2: 19,263,385–19,273,406, 역방향 strandTM6SF2SUGP1: 19,276,018–19,320,511, 역방향 strandSUGP1MAU2: 19,320,811–19,358,754, 정방향 strandMAU2GATAD2A: 19,385,638–19,508,932, 정방향 strandGATAD2ATSSK6: 19,512,396–19,515,553, 역방향 strandTSSK6NDUFA13: 19,515,728–19,529,054, 정방향 strandNDUFA13: 19,516,227–19,536,076, 정방향 strandYJEFN3: 19,528,851–19,537,584, 정방향 strandCILP2: 19,538,248–19,546,659, 정방향 strandPBX4: 19,561,707–19,618,746, 역방향 strandPBX4LPAR2: 19,623,639–19,628,930, 역방향 strandLPAR2GMIP: 19,629,473–19,643,669, 역방향 strandGMIPATP13A1: 19,645,196–19,663,700, 역방향 strandATP13A1ZNF101: 19,668,781–19,683,509, 정방향 strandZNF101BORCS8 도식: 염색체 19의 역방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 19,176,906–19,177,460, 555 염기엑손 5: 19,180,686–19,180,761, 76 염기엑손 4: 19,182,573–19,182,683, 111 염기엑손 3: 19,186,034–19,186,098, 65 염기엑손 2: 19,186,893–19,187,005, 113 염기엑손 1: 19,192,081–19,192,152, 72 염기6543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 15.2 kb 중 엑손이 1 kb를 차지하며, 이 중 360개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 BORCS8 유전자를 읽는 방법

1

BORCS8 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 BORCS8의 전체 15.2kb를 모두 포함하며, 엑손 1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). BORCS8 gene: BLOC-1 related complex subunit 8. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/borcs8

Vancouver

Dante Labs. BORCS8 gene: BLOC-1 related complex subunit 8 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/borcs8

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