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유전자

DHCR7

7-dehydrocholesterol reductase

요약

세포유전학적 위치
11q13.4
좌표
염색체 11: 71,434,411–71,448,393 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 14 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 475개
유전 방식
상염색체 열성
이전 기호
SLOS
MANE Select 전사체
ENST00000355527.8NM_001360.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Smith-Lemli-Opitz 증후군

    • 상염색체 열성

      DHCR7의 두 копия 모두에 변이가 있어 발생하는 콜레스테롤 합성 장애로, 성장 문제, 지적 장애, 특징적인 기형 및 백내장 등 중증도의 폭이 넓습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      콜레스테롤 보충제가 흔히 사용되며, 보인자 여부는 가족계획과 관련이 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

DHCR7의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 11, with a bracket where DHCR7 sits. DHCR7 and 12 genes near it on chromosome 11, from 70,941,402 to 71,941,401.Chromosome 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571 Mb71.2 Mb71.4 Mb71.6 Mb71.8 MbSHANK2: 70,467,805–71,252,844, 역방향 strandSHANK2DHCR7: 71,434,411–71,448,393, 역방향 strandDHCR7NADSYN1: 71,453,109–71,524,107, 정방향 strandNADSYN1KRTAP5-7: 71,527,267–71,528,669, 정방향 strandKRTAP5-7KRTAP5-8: 71,538,025–71,539,209, 정방향 strandKRTAP5-8KRTAP5-9: 71,548,420–71,549,608, 정방향 strandKRTAP5-9KRTAP5-10: 71,565,563–71,566,735, 정방향 strandKRTAP5-11: 71,581,855–71,603,353, 역방향 strandKRTAP5-11XNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71,804,997–71,928,656, 역방향 strandXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71,833,200–71,837,710, 정방향 strandDEFB108BXNDC1N: 71,865,504–71,928,917, 역방향 strandXNDC1NDEFB131B: 71,878,453–71,884,561, 정방향 strandDEFB131BRNF121: 71,929,005–71,997,597, 정방향 strandRNF121DHCR7 도식: 염색체 11의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 78곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 35곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 33곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 9: 71,434,411–71,435,839, 1,429 염기엑손 8: 71,437,812–71,437,943, 132 염기엑손 7: 71,438,879–71,439,083, 205 염기엑손 6: 71,441,227–71,441,440, 214 염기엑손 5: 71,442,263–71,442,353, 91 염기엑손 4: 71,443,993–71,444,215, 223 염기엑손 3: 71,444,855–71,444,958, 104 염기엑손 2: 71,447,610–71,447,734, 125 염기엑손 1: 71,448,290–71,448,393, 104 염기9876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 14 kb 중 엑손이 2.6 kb를 차지하며, 이 중 1,428개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 DHCR7 유전자를 읽는 방법

252

DHCR7 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 DHCR7의 전체 14kb를 모두 포함하며, 엑손 2.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). DHCR7 gene: 7-dehydrocholesterol reductase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/dhcr7

Vancouver

Dante Labs. DHCR7 gene: 7-dehydrocholesterol reductase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/dhcr7

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