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유전자

TCF4

transcription factor 4

요약

세포유전학적 위치
18q21.2
좌표
염색체 18: 55,222,185–55,588,192 (GRCh38)
엑손
엑손 20개, 366 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 671개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
SEF2-1B, ITF2, bHLHb19, E2-2
MANE Select 전사체
ENST00000354452.8NM_001083962.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 각막 이상증

    • 각막 이상증

      각막의 한 개 이상의 층에 영향을 미치는 유전성 질환군으로, Fuchs 내피 이상증(대개 TCF4 반복서열 확장과 관련됨), TGFBI 관련 과립형 및 격자형 이상증, 그리고 SLC4A11, COL8A2, ZEB1, CHST6 등의 유전자에 의해 발생하는 드문 유형이 포함됩니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      TGFBI 변이 보유자는 일반적으로 레이저 굴절교정수술(LASIK 또는 PRK)을 피하는 것이 권장되는데, 이 수술은 침착물을 악화시킬 수 있기 때문입니다. 질환이 진행된 경우에는 각막이식으로 시력을 회복할 수 있습니다.

  • 지적 장애

    • Pitt-Hopkins 증후군상염색체 우성

      TCF4 변이로 발생하며, 지적 장애, 호흡 이상, 특징적인 얼굴 형태가 나타나는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

TCF4의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 18, with a bracket where TCF4 sits. TCF4 and 2 genes near it on chromosome 18, from 54,856,177 to 55,954,200.Chromosome 1818q21.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2355 Mb55.2 Mb55.4 Mb55.6 Mb55.8 MbRAB27B: 54,717,857–54,895,516, 정방향 strandRAB27BCCDC68: 54,901,027–54,959,519, 역방향 strandCCDC68TCF4: 55,222,185–55,588,192, 역방향 strandTCF4TCF4 도식: 염색체 18의 역방향 가닥에 있는 엑손 20개엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 42곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 20: 55,222,185–55,228,030, 5,846 염기엑손 19: 55,228,221–55,228,361, 141 염기. 엑손 19에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 18: 55,228,847–55,229,076, 230 염기. 엑손 18에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 17: 55,232,509–55,232,671, 163 염기엑손 16: 55,234,548–55,234,683, 136 염기. 엑손 16에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 15: 55,254,497–55,254,700, 204 염기엑손 14: 55,257,315–55,257,391, 77 염기. 엑손 14에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 13: 55,259,949–55,260,027, 79 염기엑손 12: 55,261,466–55,261,533, 68 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 11: 55,269,831–55,269,963, 133 염기엑손 10: 55,275,619–55,275,752, 134 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 9: 55,279,551–55,279,656, 106 염기엑손 8: 55,350,359–55,350,408, 50 염기엑손 7: 55,350,874–55,351,003, 130 염기엑손 6: 55,403,454–55,403,518, 65 염기엑손 5: 55,461,019–55,461,115, 97 염기엑손 4: 55,464,076–55,464,137, 62 염기엑손 3: 55,585,280–55,585,352, 73 염기엑손 2: 55,587,045–55,587,136, 92 염기엑손 1: 55,588,038–55,588,192, 155 염기201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 366 kb 중 엑손이 8 kb를 차지하며, 이 중 2,016개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TCF4 유전자를 읽는 방법

176

TCF4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TCF4의 전체 366kb를 모두 포함하며, 엑손 8kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (16)

여기에 페이지가 있는 TCF4 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
c.990G>A엑손 1255,261,466병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
G496Cc.1486G>T엑손 1655,234,548가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
G592Sc.1774G>A엑손 1855,228,952가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
G656Rfs*55c.1965dup엑손 1955,228,275병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
L609Pc.1826T>C엑손 1855,228,900가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
Q670Hfs*40c.2010_2011del엑손 1955,228,229병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R576Qc.1727G>A엑손 1855,228,999병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R578Hc.1733G>A엑손 1855,228,993병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R580Qc.1739G>A엑손 1855,228,987병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
R580Wc.1738C>T엑손 1855,228,988병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

TCF4 변이 16개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). TCF4 gene: transcription factor 4. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tcf4

Vancouver

Dante Labs. TCF4 gene: transcription factor 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tcf4

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