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유전자

DEAF1

DEAF1 transcription factor

요약

세포유전학적 위치
11p15.5
좌표
염색체 11: 644,233–695,222 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 51 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 565개
다른 이름
NUDR, SPN, ZMYND5
MANE Select 전사체
ENST00000382409.4NM_021008.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 지적 장애

      • One of 233 genes linked to it

        • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    DEAF1의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 11, with a bracket where DEAF1 sits. DEAF1 and 48 genes near it on chromosome 11, from 169,728 to 1,169,727.Chromosome 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250.2 Mb0.4 Mb0.6 Mb0.8 Mb1 MbBET1L: 167,784–208,695, 역방향 strandSCGB1C1: 193,078–194,575, 정방향 strandCIMAP1A: 196,761–200,261, 정방향 strandCIMAP1ARIC8A: 207,478–215,164, 정방향 strandRIC8ASIRT3: 215,026–236,931, 역방향 strandSIRT3PSMD13: 236,948–252,986, 정방향 strandPSMD13NLRP6: 278,407–286,691, 정방향 strandPGGHG: 289,078–297,510, 정방향 strandIFITM5: 298,200–299,533, 역방향 strandIFITM2: 303,655–309,410, 정방향 strandIFITM2: 308,408–315,272, 정방향 strandIFITM3: 309,010–329,475, 역방향 strandIFITM3IFITM1: 309,997–315,275, 정방향 strandIFITM1B4GALNT4: 369,457–382,117, 정방향 strandB4GALNT4PKP3: 392,574–404,908, 정방향 strandPKP3SIGIRR: 405,711–417,473, 역방향 strandSIGIRRANO9: 417,921–442,072, 역방향 strandANO9PTDSS2: 448,268–501,142, 정방향 strandPTDSS2RNH1: 494,510–507,395, 역방향 strandRNH1HRAS: 532,242–537,343, 역방향 strandHRASLRRC56: 536,841–554,925, 정방향 strandLRRC56LMNTD2: 554,850–560,743, 역방향 strandLMNTD2RASSF7: 560,207–564,067, 정방향 strandRASSF7PHRF1: 576,170–612,263, 정방향 strandIRF7: 612,551–615,983, 역방향 strandIRF7CDHR5: 616,405–626,078, 역방향 strandCDHR5SCT: 626,309–627,236, 역방향 strandSCTDRD4: 637,269–640,706, 정방향 strandDRD4DEAF1: 644,233–695,222, 역방향 strandDEAF1EPS8L2: 694,438–727,729, 정방향 strandEPS8L2TMEM80: 695,011–705,028, 정방향 strandTMEM80TALDO1: 747,399–765,035, 정방향 strandTALDO1GATD1: 767,061–777,507, 역방향 strandGATD1CEND1: 785,900–790,113, 역방향 strandCEND1SLC25A22: 790,474–798,321, 역방향 strandSLC25A22PANO1: 797,511–799,190, 정방향 strandPIDD1: 798,938–809,753, 역방향 strandRPLP2: 799,414–812,891, 정방향 strand: 803,398–804,419, 역방향 strandPNPLA2: 818,907–825,573, 정방향 strandCRACR2B: 826,137–831,993, 정방향 strandCD151: 832,702–839,831, 정방향 strandPOLR2L: 837,356–842,727, 역방향 strandTSPAN4: 840,686–867,120, 정방향 strandTSPAN4CHID1: 866,873–915,579, 역방향 strandCHID1AP2A2: 924,881–1,012,245, 정방향 strandAP2A2MUC6: 1,012,823–1,036,718, 역방향 strandMUC6MUC2: 1,074,875–1,110,511, 정방향 strandMUC2MUC5AC: 1,157,953–1,201,138, 정방향 strandMUC5ACDEAF1 도식: 염색체 11의 역방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 644,233–644,654, 422 염기엑손 11: 653,962–654,051, 90 염기엑손 10: 674,536–674,783, 248 염기엑손 9: 678,694–678,822, 129 염기엑손 8: 679,688–679,816, 129 염기엑손 7: 680,963–681,089, 127 염기엑손 6: 684,898–684,963, 66 염기엑손 5: 686,858–686,997, 140 염기엑손 4: 687,911–688,057, 147 염기엑손 3: 688,331–688,460, 130 염기엑손 2: 691,501–691,598, 98 염기엑손 1: 694,759–695,222, 464 염기1210864215′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 51 kb 중 엑손이 2.2 kb를 차지하며, 이 중 1,698개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 DEAF1 유전자를 읽는 방법

    32

    DEAF1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 DEAF1의 전체 51kb를 모두 포함하며, 엑손 2.2kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DEAF1 gene: DEAF1 transcription factor. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/deaf1

    Vancouver

    Dante Labs. DEAF1 gene: DEAF1 transcription factor [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/deaf1

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