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유전자

EHMT1

euchromatic histone lysine methyltransferase 1

요약

세포유전학적 위치
9q34.3
좌표
염색체 9: 137,619,005–137,836,127 (GRCh38)
엑손
엑손 27개, 217.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,298개
다른 이름
Eu-HMTase1, FLJ12879, KIAA1876, bA188C12.1, KMT1D, FLJ40292, GLP
이전 기호
EHMT1-IT1
MANE Select 전사체
ENST00000460843.6NM_024757.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 지적 장애

    • Kleefstra 증후군

      EHMT1(또는 KMT2C)에 영향을 주는 변이 또는 결실로 발생하며, 지적 장애, 근긴장 저하, 자폐 특성이 나타나는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • One of 233 genes linked to it

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

EHMT1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 9, with a bracket where EHMT1 sits. EHMT1 and 18 genes near it on chromosome 9, from 137,227,566 to 138,227,565.Chromosome 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3137.4 Mb137.6 Mb137.8 Mb138 Mb138.2 MbRNF224: 137,226,908–137,229,640, 정방향 strandSLC34A3: 137,230,757–137,236,555, 정방향 strandTUBB4B: 137,241,278–137,243,713, 정방향 strandCIMIP2A: 137,243,584–137,247,770, 역방향 strandSTPG3: 137,250,608–137,253,483, 정방향 strandSTPG3NELFB: 137,255,210–137,273,542, 정방향 strandNELFBTOR4A: 137,274,854–137,282,641, 정방향 strandTOR4ANRARP: 137,299,631–137,302,271, 역방향 strandNRARPEXD3: 137,306,894–137,423,911, 역방향 strandEXD3NOXA1: 137,422,752–137,434,451, 정방향 strandNOXA1ENTPD8: 137,434,362–137,441,881, 역방향 strandENTPD8NSMF: 137,447,570–137,459,576, 역방향 strandNSMFPNPLA7: 137,459,952–137,550,560, 역방향 strandPNPLA7MRPL41: 137,550,424–137,552,555, 정방향 strandMRPL41DPH7: 137,554,436–137,578,936, 역방향 strandDPH7ZMYND19: 137,582,066–137,590,520, 역방향 strandZMYND19ARRDC1: 137,605,619–137,617,859, 정방향 strandARRDC1EHMT1: 137,619,005–137,836,127, 정방향 strandEHMT1CACNA1B: 137,877,782–138,124,624, 정방향 strandCACNA1BEHMT1 도식: 염색체 9의 정방향 가닥에 있는 엑손 27개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 1: 137,619,005–137,619,049, 45 염기엑손 2: 137,710,967–137,711,030, 64 염기엑손 3: 137,716,626–137,717,182, 557 염기엑손 4: 137,728,349–137,728,529, 181 염기엑손 5: 137,743,371–137,743,528, 158 염기엑손 6: 137,743,902–137,744,090, 189 염기엑손 7: 137,752,331–137,752,408, 78 염기엑손 8: 137,754,171–137,754,291, 121 염기엑손 9: 137,757,880–137,758,011, 132 염기엑손 10: 137,762,675–137,762,820, 146 염기엑손 11: 137,775,109–137,775,252, 144 염기엑손 12: 137,776,618–137,776,844, 227 염기엑손 13: 137,777,882–137,778,055, 174 염기엑손 14: 137,779,635–137,779,717, 83 염기엑손 15: 137,782,291–137,782,397, 107 염기엑손 16: 137,790,848–137,790,970, 123 염기엑손 17: 137,798,813–137,798,914, 102 염기엑손 18: 137,800,880–137,800,984, 105 염기엑손 19: 137,811,461–137,811,615, 155 염기엑손 20: 137,813,006–137,813,173, 168 염기엑손 21: 137,813,386–137,813,530, 145 염기엑손 22: 137,814,431–137,814,508, 78 염기엑손 23: 137,815,947–137,816,062, 116 염기엑손 24: 137,817,439–137,817,525, 87 염기엑손 25: 137,818,060–137,818,138, 79 염기엑손 26: 137,834,349–137,834,524, 176 염기엑손 27: 137,834,773–137,836,127, 1,355 염기1510152025275′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 217.1 kb 중 엑손이 5.1 kb를 차지하며, 이 중 3,897개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 EHMT1 유전자를 읽는 방법

182

EHMT1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 EHMT1의 전체 217.1kb를 모두 포함하며, 엑손 5.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). EHMT1 gene: euchromatic histone lysine methyltransferase 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ehmt1

Vancouver

Dante Labs. EHMT1 gene: euchromatic histone lysine methyltransferase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ehmt1

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