유전자
LSM11
LSM11, U7 small nuclear RNA associated
요약
- 세포유전학적 위치
- 5q33.3
- 좌표
- 염색체 5: 157,743,712–157,760,709 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 4개, 17 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 360개
- 다른 이름
- FLJ38273
- MANE Select 전사체
- ENST00000286307.6NM_173491.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads LSM11 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
LSM11의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 17 kb 중 엑손이 6.6 kb를 차지하며, 이 중 1,083개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
Traits linked to LSM11
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions LSM11 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- CSF pleocytosis
- Degeneration of cerebrum
- Irritability
- Severe global developmental delay
- Arrhinencephaly
- Cavity within brain
- Global developmental delay
Show 19 more traits
- IQ less than 20
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Brain degeneration
- Chronic CSF lymphocytosis
- Dystonia
- Epilepsy
- Leukodystrophy
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Paralysis or weakness of one side of body
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal pyramidal sign
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Headache
- Tremor
- Degeneration of the striatum
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). LSM11 gene: LSM11, U7 small nuclear RNA associated. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/lsm11
Dante Labs. LSM11 gene: LSM11, U7 small nuclear RNA associated [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/lsm11
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