본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

CHD7

chromodomain helicase DNA binding protein 7

요약

세포유전학적 위치
8q12.2
좌표
염색체 8: 60,678,740–60,868,028 (GRCh38)
엑손
엑손 38개, 189.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,997개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
KIAA1416, FLJ20357, FLJ20361
이전 기호
CRG
MANE Select 전사체
ENST00000423902.7NM_017780.4
유전자좌 유형
gene with protein product

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • CHARGE 증후군

    • 상염색체 우성

      CHD7의 변이로 생기는 질환으로, 일반적으로 눈의 coloboma(열공), 심장 기형, choanal atresia(후비공 폐쇄), 성장 및 발달 지연, 생식기 차이, 청력 손실을 동반하는 귀 이상이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단은 청력, 심장, 성장 및 사춘기(호르몬) 평가의 기준이 됩니다.

  • 저성선자극호르몬성 성선기능저하증

    • 시상하부-뇌하수체 축에서 호르몬 자극이 부족하여 난소 또는 고환의 기능에 이상이 생기는 상태입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

CHD7의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 8, with a bracket where CHD7 sits. CHD7 and 3 genes near it on chromosome 8, from 60,273,384 to 61,273,383.Chromosome 88q12.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.360.4 Mb60.6 Mb60.8 Mb61 Mb61.2 MbCA8: 60,185,412–60,281,573, 역방향 strandCA8RAB2A: 60,516,890–60,624,280, 정방향 strandRAB2ACHD7: 60,678,740–60,868,028, 정방향 strandCHD7CLVS1: 61,057,158–61,501,645, 정방향 strandCLVS1CHD7 도식: 염색체 8의 정방향 가닥에 있는 엑손 38개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 80곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 29곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 45곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 1: 60,678,740–60,679,082, 343 염기엑손 2: 60,741,259–60,743,097, 1,839 염기엑손 3: 60,781,000–60,781,430, 431 염기엑손 4: 60,794,986–60,795,127, 142 염기엑손 5: 60,800,388–60,800,525, 138 염기엑손 6: 60,801,528–60,801,593, 66 염기엑손 7: 60,808,217–60,808,272, 56 염기엑손 8: 60,816,387–60,816,501, 115 염기엑손 9: 60,820,007–60,820,090, 84 염기엑손 10: 60,821,790–60,821,927, 138 염기엑손 11: 60,822,024–60,822,145, 122 염기엑손 12: 60,822,503–60,822,746, 244 염기엑손 13: 60,823,840–60,824,016, 177 염기엑손 14: 60,828,663–60,828,806, 144 염기엑손 15: 60,830,322–60,830,577, 256 염기엑손 16: 60,836,073–60,836,283, 211 염기엑손 17: 60,836,817–60,837,012, 196 염기엑손 18: 60,837,668–60,837,835, 168 염기엑손 19: 60,838,076–60,838,255, 180 염기엑손 20: 60,841,644–60,841,754, 111 염기엑손 21: 60,841,847–60,842,052, 206 염기엑손 22: 60,844,864–60,845,063, 200 염기엑손 23: 60,845,250–60,845,409, 160 염기엑손 24: 60,848,515–60,848,604, 90 염기엑손 25: 60,849,051–60,849,154, 104 염기엑손 26: 60,850,493–60,850,622, 130 염기엑손 27: 60,851,032–60,851,104, 73 염기엑손 28: 60,851,262–60,851,319, 58 염기엑손 29: 60,852,019–60,852,247, 229 염기엑손 30: 60,852,498–60,852,706, 209 염기엑손 31: 60,852,829–60,853,500, 672 염기엑손 32: 60,854,363–60,854,523, 161 염기엑손 33: 60,855,975–60,856,202, 228 염기엑손 34: 60,856,445–60,856,888, 444 염기엑손 35: 60,860,904–60,861,125, 222 염기엑손 36: 60,862,196–60,862,336, 141 염기엑손 37: 60,862,548–60,862,652, 105 염기엑손 38: 60,865,016–60,868,028, 3,013 염기1102030385′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 189.3 kb 중 엑손이 11.6 kb를 차지하며, 이 중 8,994개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CHD7 유전자를 읽는 방법

585

CHD7 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CHD7의 전체 189.3kb를 모두 포함하며, 엑손 11.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CHD7 gene: chromodomain helicase DNA binding protein 7. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/chd7

Vancouver

Dante Labs. CHD7 gene: chromodomain helicase DNA binding protein 7 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/chd7

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기