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유전자

PROKR2

prokineticin receptor 2

요약

세포유전학적 위치
20p12.3
좌표
염색체 20: 5,299,218–5,316,954 (GRCh38)
엑손
엑손 3개, 17.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 384개
다른 이름
GPR73b, PKR2, GPRg2, dJ680N4.3
이전 기호
GPR73L1, KAL3
MANE Select 전사체
ENST00000678254.1NM_144773.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 저성선자극호르몬성 성선기능저하증

    • 시상하부-뇌하수체 축에서 호르몬 자극이 부족하여 난소 또는 고환의 기능에 이상이 생기는 상태입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

PROKR2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 20, with a bracket where PROKR2 sits. PROKR2 and 7 genes near it on chromosome 20, from 4,808,086 to 5,808,085.Chromosome 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335 Mb5.2 Mb5.4 Mb5.6 Mb5.8 MbRASSF2: 4,780,019–4,823,870, 역방향 strandRASSF2SLC23A2: 4,851,729–5,010,313, 역방향 strandSLC23A2TMEM230: 5,068,232–5,113,452, 역방향 strandTMEM230PCNA: 5,114,953–5,127,630, 역방향 strandPCNACDS2: 5,126,879–5,197,887, 정방향 strandCDS2PROKR2: 5,299,218–5,316,954, 역방향 strandPROKR2GPCPD1: 5,544,404–5,611,058, 역방향 strandGPCPD1SHLD1: 5,750,334–5,865,795, 정방향 strandSHLD1PROKR2 도식: 염색체 20의 역방향 가닥에 있는 엑손 3개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 3: 5,299,218–5,302,736, 3,519 염기엑손 2: 5,313,912–5,314,377, 466 염기엑손 1: 5,316,494–5,316,954, 461 염기3215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 17.7 kb 중 엑손이 4.4 kb를 차지하며, 이 중 1,155개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PROKR2 유전자를 읽는 방법

13

PROKR2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PROKR2의 전체 17.7kb를 모두 포함하며, 엑손 4.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PROKR2 gene: prokineticin receptor 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/prokr2

Vancouver

Dante Labs. PROKR2 gene: prokineticin receptor 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/prokr2

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