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유전자

HPD

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase

요약

세포유전학적 위치
12q24.31
좌표
염색체 12: 121,839,527–121,858,859 (GRCh38)
엑손
엑손 14개, 19.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 393개
유전 방식
상염색체 우성 상염색체 열성
다른 이름
4-HPPD, 4HPPD, GLOD3, HPPD
이전 기호
PPD
MANE Select 전사체
ENST00000289004.8NM_002150.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 티로신혈증

    • 호킨신뇨증상염색체 우성

      HPD 유전자의 변이에 의해 발생하며, 티로신 분해에 영향을 주어 영아기에 대사성 산증과 성장 부진을 일으킬 수 있습니다. 대개 나이가 들면서 호전됩니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 정보를 알면 티로신 대사산물의 이상 소견을 설명할 수 있으며, 영아기에 식이 조언을 받을 수 있습니다.

    • 상염색체 열성

      FAH, HPD, TAT 유전자의 돌연변이로 발생하는 常染色體 열성 유전 대사질환입니다. 티로신 대사에 관여하는 효소 중 하나가 결핍되어 혈중 티로신 수치가 높아지고, 티로신과 그 부산물이 간, 신장, 신경계 및 기타 장기에 축적되는 것이 특징입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      니티시논(NTBC/Orfadin) 평생 복용; 티로신 및 페닐알라닌 제한 식이; 간세포암 감시를 위한 AFP 검사 및 간 MRI; 니티시논 무반응성 질환 또는 간세포암에 대한 간이식; 신장 모니터링

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

HPD의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 12, with a bracket where HPD sits. HPD and 21 genes near it on chromosome 12, from 121,349,193 to 122,349,192.Chromosome 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33121.4 Mb121.6 Mb121.8 Mb122 Mb122.2 MbANAPC5: 121,308,243–121,399,896, 역방향 strandANAPC5RNF34: 121,400,078–121,446,466, 정방향 strandRNF34KDM2B: 121,429,096–121,582,286, 역방향 strandKDM2BORAI1: 121,626,509–121,643,109, 정방향 strandORAI1MORN3: 121,648,742–121,672,656, 역방향 strandMORN3TMEM120B: 121,712,725–121,783,001, 정방향 strandTMEM120BRHOF: 121,768,283–121,803,403, 역방향 strandRHOFSETD1B: 121,803,858–121,832,656, 정방향 strandSETD1BHPD: 121,839,527–121,858,859, 역방향 strandHPDPSMD9: 121,888,725–121,918,297, 정방향 strandPSMD9: 121,888,809–121,921,470, 정방향 strandCFAP251: 121,918,555–122,003,927, 정방향 strandCFAP251BCL7A: 122,019,422–122,062,044, 정방향 strandBCL7AMLXIP: 122,078,666–122,147,344, 정방향 strandMLXIPLRRC43: 122,167,738–122,203,471, 정방향 strandLRRC43IL31: 122,172,029–122,174,221, 역방향 strandIL31B3GNT4: 122,203,681–122,208,952, 정방향 strandB3GNT4DIABLO: 122,207,394–122,226,083, 역방향 strandDIABLO: 122,207,662–122,227,534, 역방향 strand: 122,207,779–122,266,423, 역방향 strandVPS33A: 122,229,564–122,266,502, 역방향 strandCLIP1: 122,271,432–122,422,778, 역방향 strandCLIP1HPD 도식: 염색체 12의 역방향 가닥에 있는 엑손 14개엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 14: 121,839,527–121,839,838, 312 염기엑손 13: 121,839,932–121,840,048, 117 염기엑손 12: 121,843,710–121,843,832, 123 염기엑손 11: 121,846,862–121,846,933, 72 염기엑손 10: 121,847,052–121,847,214, 163 염기엑손 9: 121,848,999–121,849,076, 78 염기엑손 8: 121,849,687–121,849,790, 104 염기엑손 7: 121,854,703–121,854,792, 90 염기엑손 6: 121,856,324–121,856,406, 83 염기엑손 5: 121,856,583–121,856,625, 43 염기엑손 4: 121,857,328–121,857,432, 105 염기엑손 3: 121,857,757–121,857,819, 63 염기엑손 2: 121,858,687–121,858,713, 27 염기엑손 1: 121,858,821–121,858,859, 39 염기1410515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 19.3 kb 중 엑손이 1.4 kb를 차지하며, 이 중 1,182개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 HPD 유전자를 읽는 방법

33

HPD 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 HPD의 전체 19.3kb를 모두 포함하며, 엑손 1.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). HPD gene: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/hpd

Vancouver

Dante Labs. HPD gene: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/hpd

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