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유전자

SMC1A

structural maintenance of chromosomes 1A

요약

세포유전학적 위치
Xp11.22
좌표
염색체 X: 53,374,149–53,422,654 (GRCh38)
엑손
엑손 25개, 48.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,233개
다른 이름
DXS423E, KIAA0178, SB1.8, Smcb
이전 기호
SMC1L1
MANE Select 전사체
ENST00000322213.9NM_006306.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 코르넬리아 데 랑게 증후군

    • NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 또는 BRD4의 변이로 발생하는 발달 장애이며, 증상의 심각도는 매우 다양합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 역류, 심장 기형, 청력 및 시력 문제 등 동반될 수 있는 문제를 살피는 경과 관찰에 도움을 줍니다.

  • 간질(전체 패널)

    • X 연관 복합 신경발달장애

      X 연관 유전 방식으로 전달되며, 지적 장애, 자폐 및 간질을 특징으로 하는 복합 신경발달장애입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 간질

      One of 171 genes linked to it

      신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

SMC1A의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where SMC1A sits. SMC1A and 10 genes near it on chromosome X, from 52,898,402 to 53,898,401.Chromosome XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853 Mb53.2 Mb53.4 Mb53.6 Mb53.8 MbFAM156B: 52,887,404–52,908,560, 정방향 strandFAM156BFAM156A: 52,926,402–52,995,564, 역방향 strandFAM156AGPR173: 53,048,783–53,080,615, 정방향 strandGPR173TSPYL2: 53,081,937–53,088,542, 정방향 strandTSPYL2KANTR: 53,094,092–53,170,914, 정방향 strandKANTRKDM5C: 53,176,277–53,225,422, 역방향 strandKDM5CIQSEC2: 53,225,828–53,321,396, 역방향 strandIQSEC2SMC1A: 53,374,149–53,422,654, 역방향 strandSMC1ARIBC1: 53,421,951–53,431,624, 정방향 strandRIBC1HSD17B10: 53,431,258–53,434,403, 역방향 strandHSD17B10HUWE1: 53,532,096–53,686,752, 역방향 strandHUWE1SMC1A 도식: 염색체 X의 역방향 가닥에 있는 엑손 25개엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 25: 53,374,149–53,380,186, 6,038 염기엑손 24: 53,380,620–53,380,730, 111 염기엑손 23: 53,381,018–53,381,087, 70 염기엑손 22: 53,382,232–53,382,383, 152 염기엑손 21: 53,382,506–53,382,660, 155 염기엑손 20: 53,383,097–53,383,253, 157 염기엑손 19: 53,394,778–53,394,888, 111 염기엑손 18: 53,396,227–53,396,380, 154 염기엑손 17: 53,396,472–53,396,617, 146 염기엑손 16: 53,399,589–53,399,730, 142 염기엑손 15: 53,403,566–53,403,672, 107 염기엑손 14: 53,403,777–53,403,893, 117 염기엑손 13: 53,405,012–53,405,149, 138 염기엑손 12: 53,405,245–53,405,391, 147 염기엑손 11: 53,405,493–53,405,672, 180 염기엑손 10: 53,405,771–53,405,956, 186 염기엑손 9: 53,409,062–53,409,269, 208 염기엑손 8: 53,409,421–53,409,503, 83 염기엑손 7: 53,411,761–53,411,901, 141 염기엑손 6: 53,411,995–53,412,253, 259 염기엑손 5: 53,412,900–53,413,138, 239 염기엑손 4: 53,413,232–53,413,435, 204 염기엑손 3: 53,414,758–53,414,870, 113 염기엑손 2: 53,414,981–53,415,169, 189 염기엑손 1: 53,422,492–53,422,654, 163 염기25201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 48.5 kb 중 엑손이 9.7 kb를 차지하며, 이 중 3,702개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SMC1A 유전자를 읽는 방법

155

SMC1A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SMC1A의 전체 48.5kb를 모두 포함하며, 엑손 9.7kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to SMC1A

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions SMC1A can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the nervous system

Show 70 more traits

Abnormality of head or neck

Show 38 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SMC1A gene: structural maintenance of chromosomes 1A. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/smc1a

Vancouver

Dante Labs. SMC1A gene: structural maintenance of chromosomes 1A [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/smc1a

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