유전자
ADCY5
adenylate cyclase 5
요약
- 세포유전학적 위치
- 3q21.1
- 좌표
- 염색체 3: 123,282,296–123,449,090 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 21개, 166.8 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 1,261개
- 다른 이름
- AC5
- MANE Select 전사체
- ENST00000462833.6NM_183357.3
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads ADCY5 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
ADCY5의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 166.8 kb 중 엑손이 6.6 kb를 차지하며, 이 중 3,786개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 ADCY5 유전자를 읽는 방법
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ADCY5 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ADCY5의 전체 166.8kb를 모두 포함하며, 엑손 6.6kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to ADCY5
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions ADCY5 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Chorea
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
Show 22 more traits
- Global developmental delay
- Jerking
- Obsessive compulsive behavior
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Intellectual disability, severe
- Orofacial dyskinesia
- Agitation
- Choreoathetosis
- Disorder of involuntary muscle movements
- Increased reflexes
- Involuntary movements
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Paroxysmal dyskinesia
- Poor eye contact
- Resting tremor
- Small brainstem
- Delayed motor skills
- Intellectual disability
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). ADCY5 gene: adenylate cyclase 5. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/adcy5
Dante Labs. ADCY5 gene: adenylate cyclase 5 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/adcy5
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