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유전자

RNU2-2

RNA, U2 small nuclear 2

요약

세포유전학적 위치
11q12.3
좌표
염색체 11: 62,841,619–62,841,809 (GRCh38)
엑손
엑손 1개, 0.2 kb에 걸쳐
다른 이름
U2
이전 기호
RNU2B, RNU2-2P
MANE Select 전사체
ENST00000410396.1NR_199791.1
유전자좌 유형
RNA, small nuclear

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 간질(전체 패널)

      • 간질

        One of 171 genes linked to it

        신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 강함
        • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    RNU2-2의 구조

    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 11, with a bracket where RNU2-2 sits. RNU2-2 and 41 genes near it on chromosome 11, from 62,341,714 to 63,341,713.Chromosome 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562.4 Mb62.6 Mb62.8 Mb63 Mb63.2 MbASRGL1: 62,337,347–62,393,415, 정방향 strandASRGL1SCGB1A1: 62,405,103–62,423,195, 정방향 strandSCGB1A1AHNAK: 62,433,532–62,556,235, 역방향 strandAHNAKEEF1G: 62,559,593–62,574,086, 역방향 strand: 62,559,603–62,591,531, 역방향 strandTUT1: 62,575,045–62,591,637, 역방향 strandMTA2: 62,593,214–62,601,927, 역방향 strandMTA2EML3: 62,602,216–62,612,978, 역방향 strandEML3ROM1: 62,611,722–62,615,116, 정방향 strandROM1B3GAT3: 62,614,993–62,622,180, 역방향 strandB3GAT3GANAB: 62,624,821–62,646,726, 역방향 strandINTS5: 62,646,848–62,653,316, 역방향 strand: 62,649,694–62,665,178, 역방향 strandC11orf98: 62,662,815–62,665,251, 역방향 strandLBHD1: 62,662,817–62,672,284, 역방향 strandCSKMT: 62,665,309–62,668,496, 정방향 strandUQCC3: 62,670,273–62,674,001, 정방향 strandUBXN1: 62,676,498–62,679,332, 역방향 strandUBXN1LRRN4CL: 62,686,406–62,689,609, 역방향 strandBSCL2: 62,689,289–62,709,861, 역방향 strandHNRNPUL2-BSCL2: 62,690,275–62,727,384, 역방향 strandGNG3: 62,706,400–62,712,083, 정방향 strandHNRNPUL2: 62,712,630–62,727,637, 역방향 strand: 62,726,885–62,727,265, 역방향 strandTTC9C: 62,727,687–62,740,293, 정방향 strandTTC9CZBTB3: 62,737,172–62,758,835, 역방향 strandZBTB3POLR2G: 62,761,453–62,766,715, 정방향 strandPOLR2GTAF6L: 62,771,307–62,787,342, 정방향 strandTAF6LTMEM223: 62,771,629–62,792,022, 역방향 strandTMEM179B: 62,787,375–62,792,166, 정방향 strandNXF1: 62,792,123–62,806,302, 역방향 strandSTX5: 62,806,860–62,832,076, 역방향 strandSTX5TEX54: 62,832,321–62,832,841, 역방향 strandTEX54WDR74: 62,832,342–62,842,228, 역방향 strandWDR74RNU2-2: 62,841,619–62,841,809, 역방향 strandRNU2-2SLC3A2: 62,855,970–62,888,910, 정방향 strandSLC3A2CHRM1: 62,907,828–62,921,877, 역방향 strandCHRM1SLC22A6: 62,936,385–62,984,973, 역방향 strandSLC22A6SLC22A8: 62,989,154–63,017,561, 역방향 strandSLC22A8SLC22A24: 63,077,406–63,144,221, 역방향 strandSLC22A24SLC22A25: 63,158,437–63,243,788, 역방향 strandSLC22A25SLC22A10: 63,268,022–63,311,874, 정방향 strandSLC22A10RNU2-2 도식: 염색체 11의 역방향 가닥에 있는 엑손 1개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 62,841,619–62,841,809, 191 염기15′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 0.2 kb 중 엑손이 0.2 kb를 차지합니다.

    전장 유전체 검사가 RNU2-2 유전자를 읽는 방법

    3

    RNU2-2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 RNU2-2의 전체 0.2kb를 모두 포함하며, 엑손 0.2kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RNU2-2 gene: RNA, U2 small nuclear 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/rnu2-2

    Vancouver

    Dante Labs. RNU2-2 gene: RNA, U2 small nuclear 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/rnu2-2

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