본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

ARID1B

AT-rich interaction domain 1B

요약

세포유전학적 위치
6q25.3
좌표
염색체 6: 156,777,378–157,210,779 (GRCh38)
엑손
엑손 20개, 433.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,372개
다른 이름
KIAA1235, ELD/OSA1, p250R, BAF250b, DAN15, 6A3-5, SMARCF2
MANE Select 전사체
ENST00000636930.2NM_001374828.1
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 지적 장애

      • One of 233 genes linked to it

        • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    ARID1B의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 6, with a bracket where ARID1B sits. ARID1B and 2 genes near it on chromosome 6, from 156,343,976 to 157,644,181.Chromosome 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27156.4 Mb156.6 Mb156.8 Mb157 Mb157.2 Mb157.4 Mb157.6 MbARID1B: 156,777,378–157,210,779, 정방향 strandARID1BTMEM242: 157,285,350–157,324,256, 역방향 strandTMEM242ZDHHC14: 157,381,133–157,678,157, 정방향 strandZDHHC14ARID1B 도식: 염색체 6의 정방향 가닥에 있는 엑손 20개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 32곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 31곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 68곳엑손 1: 156,777,378–156,779,471, 2,094 염기엑손 2: 156,829,227–156,829,421, 195 염기엑손 3: 156,901,376–156,901,525, 150 염기엑손 4: 156,935,466–156,935,576, 111 염기엑손 5: 157,084,662–157,084,905, 244 염기엑손 6: 157,110,472–157,110,561, 90 염기엑손 7: 157,133,028–157,133,207, 180 염기엑손 8: 157,148,624–157,148,951, 328 염기엑손 9: 157,167,040–157,167,185, 146 염기엑손 10: 157,174,008–157,174,117, 110 염기엑손 11: 157,174,847–157,175,005, 159 염기엑손 12: 157,180,969–157,181,178, 210 염기엑손 13: 157,184,231–157,184,435, 205 염기엑손 14: 157,189,642–157,189,780, 139 염기엑손 15: 157,190,038–157,190,210, 173 염기엑손 16: 157,196,165–157,196,315, 151 염기엑손 17: 157,198,811–157,198,907, 97 염기엑손 18: 157,200,705–157,201,488, 784 염기엑손 19: 157,203,866–157,203,996, 131 염기엑손 20: 157,206,167–157,210,779, 4,613 염기151015205′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 433.4 kb 중 엑손이 10.3 kb를 차지하며, 이 중 7,119개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 ARID1B 유전자를 읽는 방법

    274

    ARID1B 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ARID1B의 전체 433.4kb를 모두 포함하며, 엑손 10.3kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ARID1B gene: AT-rich interaction domain 1B. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/arid1b

    Vancouver

    Dante Labs. ARID1B gene: AT-rich interaction domain 1B [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/arid1b

    검사 한 번으로, 평생의 답을.

    $449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

    내 Genome Test 받기