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유전자

FOXP3

forkhead box P3

요약

세포유전학적 위치
Xp11.23
좌표
염색체 X: 49,250,438–49,264,710 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 14.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 431개
유전 방식
X 연관 열성
다른 이름
JM2, XPID, AIID, PIDX, DIETER, SCURFIN
이전 기호
IPEX
MANE Select 전사체
ENST00000376207.10NM_014009.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 자가면역 질환

    • 개인의 면역 반응(체액성 또는 세포성)이 자신의 조직 성분을 공격하여 한 개 이상의 장기가 기능을 잃거나 조직이 파괴되는 질환입니다. 전신성 홍반성 루푸스처럼 전신에 영향을 미치는 경우도 있고, 갑상선염처럼 특정 장기에 국한되는 경우도 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • IPEX 증후군 및 기타 Tregopathy

    • IPEX 증후군(FOXP3)X 연관 열성

      FOXP3의 변화로 발생하며, 주로 영아기부터 시작되는 남아의 면역 조절 장애, 다발성 내분비병증 및 장병증입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      면역억제 치료와 조기 조혈모세포 이식으로 예후가 개선됩니다.

유전 양식

X 연관 열성
X 염색체에 있는 변화로, 사본 하나만 있어도 X 염색체를 하나만 가진 남성에게는 영향을 미칩니다. 하나를 가진 여성은 보통 보인자입니다. 보인자인 어머니는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 물려줍니다.

FOXP3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where FOXP3 sits. FOXP3 and 41 genes near it on chromosome X, from 48,757,574 to 49,757,573.Chromosome XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848.8 Mb49 Mb49.2 Mb49.4 Mb49.6 MbGLOD5: 48,761,744–48,773,648, 정방향 strandGLOD5GATA1: 48,783,122–48,794,311, 정방향 strandGATA1HDAC6: 48,801,372–48,824,986, 정방향 strandHDAC6ERAS: 48,826,513–48,830,138, 정방향 strandERASPCSK1N: 48,831,088–48,835,632, 역방향 strandPCSK1NTIMM17B: 48,880,274–48,898,143, 역방향 strandPQBP1: 48,890,197–48,903,640, 정방향 strandPQBP1SLC35A2: 48,903,180–48,911,958, 역방향 strandSLC35A2PIM2: 48,913,172–48,919,546, 역방향 strandPIM2OTUD5: 48,922,024–48,958,390, 역방향 strandOTUD5KCND1: 48,960,982–48,971,916, 역방향 strandKCND1GRIPAP1: 48,973,719–49,002,265, 역방향 strandGRIPAP1TFE3: 49,028,726–49,043,512, 역방향 strandTFE3CCDC120: 49,053,463–49,073,357, 정방향 strandCCDC120PRAF2: 49,070,107–49,074,022, 역방향 strandPRAF2: 49,071,470–49,079,887, 역방향 strandWDR45: 49,074,431–49,101,203, 역방향 strandWDR45GPKOW: 49,112,941–49,123,750, 역방향 strandGPKOWMAGIX: 49,162,564–49,169,931, 정방향 strandMAGIXPLP2: 49,171,787–49,175,387, 정방향 strandPLP2PRICKLE3: 49,174,802–49,186,528, 역방향 strandPRICKLE3SYP: 49,187,807–49,200,218, 역방향 strandSYPCACNA1F: 49,205,063–49,233,371, 역방향 strandCCDC22: 49,235,444–49,250,526, 정방향 strandCCDC22FOXP3: 49,250,438–49,264,710, 역방향 strandFOXP3: 49,258,343–49,270,477, 역방향 strandPPP1R3F: 49,269,771–49,301,468, 정방향 strandPPP1R3FGAGE10: 49,303,645–49,319,844, 정방향 strandGAGE10GAGE12J: 49,322,037–49,329,387, 정방향 strandGAGE12JGAGE13: 49,331,575–49,338,952, 정방향 strandGAGE13GAGE2E: 49,341,192–49,345,922, 정방향 strandGAGE12B: 49,529,869–49,529,985, 정방향 strandGAGE12BGAGE12C: 49,532,177–49,539,541, 정방향 strandGAGE12CGAGE12D: 49,541,733–49,549,097, 정방향 strandGAGE12DGAGE12E: 49,551,289–49,558,645, 정방향 strandGAGE12EGAGE12F: 49,560,842–49,568,209, 정방향 strandGAGE12G: 49,570,400–49,577,757, 정방향 strandGAGE12H: 49,579,945–49,587,304, 정방향 strandGAGE2A: 49,589,476–49,596,834, 정방향 strandGAGE1: 49,599,020–49,608,538, 정방향 strandGAGE1PAGE1: 49,687,445–49,696,024, 역방향 strandPAGE1PAGE4: 49,752,516–49,835,255, 정방향 strandPAGE4FOXP3 도식: 염색체 X의 역방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 12: 49,250,438–49,251,483, 1,046 염기엑손 11: 49,251,664–49,251,765, 102 염기엑손 10: 49,253,126–49,253,202, 77 염기엑손 9: 49,253,917–49,254,067, 151 염기엑손 8: 49,255,429–49,255,509, 81 염기엑손 7: 49,255,715–49,255,802, 88 염기엑손 6: 49,256,751–49,256,855, 105 염기엑손 5: 49,256,925–49,257,012, 88 염기엑손 4: 49,257,427–49,257,565, 139 염기엑손 3: 49,257,664–49,257,768, 105 염기엑손 2: 49,258,296–49,258,527, 232 염기엑손 1: 49,264,661–49,264,710, 50 염기1210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 14.3 kb 중 엑손이 2.3 kb를 차지하며, 이 중 1,296개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FOXP3 유전자를 읽는 방법

39

FOXP3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FOXP3의 전체 14.3kb를 모두 포함하며, 엑손 2.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). FOXP3 gene: forkhead box P3. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/foxp3

Vancouver

Dante Labs. FOXP3 gene: forkhead box P3 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/foxp3

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