유전자
SLC25A36
solute carrier family 25 member 36
요약
- 세포유전학적 위치
- 3q23
- 좌표
- 염색체 3: 140,941,836–140,980,995 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 7개, 39.2 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 311개
- 다른 이름
- FLJ10618, PNC2
- MANE Select 전사체
- ENST00000324194.12NM_001104647.3
- 유전자좌 유형
- Protein-coding
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
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page$gene$name이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
고인슐린증
- 가족성 고인슐린혈증성 저혈당증 8형상염색체 열성
SLC25A36 변이로 발생하는 가족성 고인슐린혈증성 저혈당증입니다.
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
SLC25A36의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 39.2 kb 중 엑손이 5.7 kb를 차지하며, 이 중 936개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
Traits linked to SLC25A36
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions SLC25A36 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). SLC25A36 gene: solute carrier family 25 member 36. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/slc25a36
Dante Labs. SLC25A36 gene: solute carrier family 25 member 36 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/slc25a36
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