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유전자

RNU7-1

RNA, U7 small nuclear 1

요약

세포유전학적 위치
12p13.31
좌표
염색체 12: 6,943,816–6,943,878 (GRCh38)
엑손
엑손 1개, 0.1 kb에 걸쳐
다른 이름
U7.1
이전 기호
RNU7
MANE Select 전사체
ENST00000458811.1NR_023317.1
유전자좌 유형
Small nuclear RNA (snRNA)

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Aicardi-Goutieres 증후군

    • 상염색체 열성

      Aicardi-Goutieres 증후군(AGS)은 기저핵 석회화, 백질이상증 및 뇌척수액(CSF) 림프구증가증이 함께 나타나는 것을 특징으로 하는 유전성 아급성 뇌병증입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 희귀 단일유전자 자가염증 질환

    • PTPN2 관련 자가염증 및 자가면역상염색체 우성

      PTPN2 변이에 의해 발생하며, 대장염과 관절염을 포함한 조기 발병의 염증성 및 자가면역 질환이 나타납니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 유전성 신경퇴행성 질환

    • KIF5A 관련 신경퇴행성 질환상염색체 우성

      One of 372 genes linked to it

      화물 결합 꼬리 부위를 가진 운동 단백질을 암호화하는 KIF5A 유전자 한 개 사본의 변화로 발생합니다. 변이의 종류에 따라 서löt 다른 질환이 나타나며, 여기에는 유전성 경직성 하지마비 10형, 샤르코-마리-투스병의 축삭형, 근위축성 측삭경화증(ALS)이 포함됩니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      치료는 증상 완화를 중심으로 하며 환자의 상태에 따라 달라집니다. 물리치료, 경직 완화제, 다학제 ALS 관리 등이 포함됩니다. 환자의 자녀는 각각 1/2의 확률로 이 변이를 물려받으며, 유전 상담을 통해 가족이 이를 이해하는 데 도움을 받을 수 있습니다.

  • 기타 유전성 백질이상증

    • 백질이상증(기타 및 상세 불명형)

      One of 80 genes linked to it

      뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

RNU7-1의 구조

  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 12, with a bracket where RNU7-1 sits. RNU7-1 and 44 genes near it on chromosome 12, from 6,443,847 to 7,443,846.Chromosome 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336.6 Mb6.8 Mb7 Mb7.2 Mb7.4 MbCD27: 6,444,933–6,451,718, 정방향 strandCD27TAPBPL: 6,451,690–6,466,517, 정방향 strandTAPBPLVAMP1: 6,462,237–6,470,948, 역방향 strandVAMP1MRPL51: 6,490,204–6,493,856, 역방향 strandMRPL51NCAPD2: 6,493,356–6,531,970, 정방향 strandNCAPD2GAPDH: 6,534,012–6,538,930, 정방향 strandGAPDHIFFO1: 6,538,961–6,556,102, 역방향 strandIFFO1NOP2: 6,556,863–6,568,691, 역방향 strandNOP2: 6,556,886–6,607,367, 역방향 strandCHD4: 6,570,081–6,614,982, 역방향 strandCHD4LPAR5: 6,618,835–6,636,444, 역방향 strandLPAR5ACRBP: 6,638,075–6,647,441, 역방향 strandACRBPING4: 6,650,282–6,663,180, 역방향 strandING4ZNF384: 6,665,037–6,689,572, 역방향 strandZNF384PIANP: 6,693,791–6,700,859, 역방향 strandPIANPCOPS7A: 6,724,014–6,732,462, 정방향 strandCOPS7AMLF2: 6,747,986–6,768,932, 역방향 strandMLF2PTMS: 6,765,516–6,770,952, 정방향 strandPTMSLAG3: 6,772,360–6,778,455, 정방향 strandLAG3CD4: 6,786,858–6,820,807, 정방향 strandCD4GPR162: 6,821,624–6,829,972, 정방향 strandP3H3: 6,828,220–6,839,867, 정방향 strandGNB3: 6,839,954–6,847,393, 정방향 strandCDCA3: 6,844,723–6,852,353, 역방향 strandUSP5: 6,852,098–6,866,632, 정방향 strandUSP5TPI1: 6,867,119–6,878,513, 정방향 strandTPI1SPSB2: 6,870,934–6,889,358, 역방향 strandSPSB2LRRC23: 6,873,455–6,914,243, 정방향 strandENO2: 6,913,745–6,923,970, 정방향 strandATN1: 6,924,454–6,942,322, 정방향 strandATN1C12orf57: 6,942,919–6,946,009, 정방향 strandC12orf57RNU7-1: 6,943,816–6,943,878, 정방향 strandRNU7-1PTPN6: 6,946,417–6,961,316, 정방향 strandPTPN6PHB2: 6,965,327–6,970,841, 역방향 strandEMG1: 6,970,765–6,979,939, 정방향 strand: 6,970,921–6,997,428, 정방향 strandLPCAT3: 6,972,027–7,018,779, 역방향 strandC1S: 6,988,259–7,071,281, 정방향 strandC1R: 7,080,213–7,092,873, 역방향 strandC1RC1RL: 7,089,587–7,109,245, 역방향 strandC1RLRBP5: 7,115,736–7,128,891, 역방향 strandRBP5CLSTN3: 7,128,077–7,158,945, 정방향 strandCLSTN3PEX5: 7,188,653–7,218,574, 정방향 strandPEX5ACSM4: 7,304,072–7,328,719, 정방향 strandACSM4CD163L1: 7,346,685–7,479,897, 역방향 strandCD163L1RNU7-1 도식: 염색체 12의 정방향 가닥에 있는 엑손 1개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 1: 6,943,816–6,943,878, 63 염기15′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 0.1 kb 중 엑손이 0.1 kb를 차지합니다.

전장 유전체 검사가 RNU7-1 유전자를 읽는 방법

4

RNU7-1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 RNU7-1의 전체 0.1kb를 모두 포함하며, 엑손 0.1kb만 보는 것이 아닙니다.

ClinVar pathogenic variants (5)

The RNU7-1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • 병원성 1
  • 병원성/가능성 높은 병원성 1
  • 가능성 높은 병원성 3
변이ConditionsClinVar 분류리뷰 상태
NR_023317.1(RNU7-1):n.28C>T (opens in a new tab)Aicardi-Goutieres syndrome 9 and 1 others병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NR_023317.1(RNU7-1):n.40_47del (opens in a new tab)Aicardi-Goutieres syndrome 9병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NR_023317.1(RNU7-1):n.28C>G (opens in a new tab)Aicardi-Goutieres syndrome 9가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NR_023317.1(RNU7-1):n.30A>G (opens in a new tab)Aicardi-Goutieres syndrome 9가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NR_023317.1(RNU7-1):n.27T>C (opens in a new tab)Aicardi-Goutieres syndrome 9가능성 높은 병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to RNU7-1

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions RNU7-1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the nervous system

Show 25 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-19 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.19-9814e911.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). RNU7-1 gene: RNA, U7 small nuclear 1. Retrieved 2026년 10월 19일, from https://dantelabs.com/ko/genes/rnu7-1

Vancouver

Dante Labs. RNU7-1 gene: RNA, U7 small nuclear 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 19일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/rnu7-1

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