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유전자

SLC12A6

solute carrier family 12 member 6

요약

세포유전학적 위치
15q14
좌표
염색체 15: 34,229,784–34,337,781 (GRCh38)
엑손
엑손 26개, 108 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,150개
다른 이름
KCC3A, KCC3B
이전 기호
KCC3, ACCPN
MANE Select 전사체
ENST00000354181.8NM_001365088.1
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 샤르코-마리-투스병

      • One of 62 genes linked to it

        점진적인 근력 약화와 원위부 근육의 위축, 그리고 주로 발과 손의 감각 상실을 일으키는 유전성 말초신경병증 집단입니다.

        • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
        알면 달라지는 점

        유전 상담, 아형별 경과 관찰, 물리치료, 보조기 착용, 신경독성 약물 회피, 유전자별 임상시험, 관련 증상에 대한 추적 관찰

    SLC12A6의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 15, with a bracket where SLC12A6 sits. SLC12A6 and 13 genes near it on chromosome 15, from 33,783,783 to 34,783,782.Chromosome 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.333.8 Mb34 Mb34.2 Mb34.4 Mb34.6 MbRYR3: 33,310,947–33,866,121, 정방향 strandRYR3AVEN: 33,836,372–34,075,155, 역방향 strandAVENCHRM5: 33,968,260–34,067,458, 정방향 strandCHRM5EMC7: 34,075,970–34,101,929, 역방향 strandEMC7PGBD4: 34,102,083–34,108,686, 정방향 strandPGBD4KATNBL1: 34,140,365–34,210,119, 역방향 strandKATNBL1EMC4: 34,224,997–34,230,161, 정방향 strandEMC4SLC12A6: 34,229,784–34,337,781, 역방향 strandSLC12A6NOP10: 34,339,159–34,343,180, 역방향 strandNOP10NUTM1: 34,343,315–34,357,737, 정방향 strandNUTM1LPCAT4: 34,358,633–34,367,706, 역방향 strandLPCAT4GOLGA8A: 34,378,935–34,437,851, 역방향 strandGOLGA8AGOLGA8B: 34,525,084–34,588,503, 역방향 strandGOLGA8BGJD2: 34,751,032–34,755,003, 역방향 strandGJD2SLC12A6 도식: 염색체 15의 역방향 가닥에 있는 엑손 26개엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 26: 34,229,784–34,233,972, 4,189 염기엑손 25: 34,235,181–34,235,314, 134 염기엑손 24: 34,236,015–34,236,199, 185 염기엑손 23: 34,236,708–34,236,815, 108 염기엑손 22: 34,237,419–34,237,550, 132 염기엑손 21: 34,238,232–34,238,401, 170 염기엑손 20: 34,238,965–34,239,160, 196 염기엑손 19: 34,240,661–34,240,829, 169 염기엑손 18: 34,241,233–34,241,337, 105 염기엑손 17: 34,242,102–34,242,221, 120 염기엑손 16: 34,243,974–34,244,072, 99 염기엑손 15: 34,245,285–34,245,403, 119 염기엑손 14: 34,245,693–34,245,867, 175 염기엑손 13: 34,250,298–34,250,355, 58 염기엑손 12: 34,250,631–34,250,729, 99 염기엑손 11: 34,250,899–34,251,057, 159 염기엑손 10: 34,252,170–34,252,384, 215 염기엑손 9: 34,254,348–34,254,589, 242 염기엑손 8: 34,255,262–34,255,392, 131 염기엑손 7: 34,256,229–34,256,283, 55 염기엑손 6: 34,257,642–34,257,788, 147 염기엑손 5: 34,258,813–34,258,944, 132 염기엑손 4: 34,260,926–34,261,020, 95 염기엑손 3: 34,275,345–34,275,389, 45 염기엑손 2: 34,336,410–34,336,752, 343 염기엑손 1: 34,337,332–34,337,781, 450 염기2625201510515′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 108 kb 중 엑손이 8.1 kb를 차지하며, 이 중 3,453개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 SLC12A6 유전자를 읽는 방법

    159

    SLC12A6 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SLC12A6의 전체 108kb를 모두 포함하며, 엑손 8.1kb만 보는 것이 아닙니다.

    같은 질환과 연관된 유전자

    Traits linked to SLC12A6

    The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions SLC12A6 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

    Abnormality of the nervous system

    Show 24 more traits

    외부 링크

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC12A6 gene: solute carrier family 12 member 6. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/slc12a6

    Vancouver

    Dante Labs. SLC12A6 gene: solute carrier family 12 member 6 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/slc12a6

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