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유전자

NACC1

nucleus accumbens associated 1

요약

세포유전학적 위치
19p13.13
좌표
염색체 19: 13,118,264–13,141,147 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 22.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 527개
다른 이름
NAC1, NAC-1, BEND8, BTBD30
이전 기호
BTBD14B
MANE Select 전사체
ENST00000292431.5NM_052876.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 간질(전체 패널)

      • 간질

        One of 171 genes linked to it

        신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

        • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • 지적 장애

      • One of 233 genes linked to it

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    NACC1의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 19, with a bracket where NACC1 sits. NACC1 and 37 genes near it on chromosome 19, from 12,629,706 to 13,629,705.Chromosome 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312.8 Mb13 Mb13.2 Mb13.4 Mb13.6 MbZNF490: 12,575,832–12,640,098, 역방향 strandZNF791: 12,610,916–12,633,840, 정방향 strandZNF791MAN2B1: 12,643,831–12,666,762, 역방향 strand: 12,643,831–12,648,397, 역방향 strand: 12,664,828–12,669,397, 역방향 strandWDR83: 12,666,802–12,675,832, 정방향 strandWDR83OS: 12,668,065–12,669,467, 역방향 strand: 12,668,071–12,681,834, 역방향 strandDHPS: 12,673,411–12,681,901, 역방향 strandDHPSFBXW9: 12,687,801–12,696,659, 역방향 strandFBXW9GNG14: 12,687,998–12,688,422, 정방향 strandGNG14TNPO2: 12,699,111–12,724,011, 역방향 strandTNPO2TRIR: 12,730,640–12,734,747, 역방향 strandTRIRGET3: 12,737,139–12,748,325, 정방향 strandGET3BEST2: 12,751,673–12,758,458, 정방향 strandBEST2HOOK2: 12,762,640–12,872,740, 역방향 strandHOOK2JUNB: 12,791,486–12,793,315, 정방향 strandPRDX2: 12,796,817–12,801,882, 역방향 strandTHSD8: 12,802,031–12,813,581, 정방향 strandRNASEH2A: 12,806,505–12,813,644, 정방향 strandRNASEH2ARTBDN: 12,825,477–12,838,362, 역방향 strandRTBDNMAST1: 12,833,860–12,874,952, 정방향 strandMAST1DNASE2: 12,875,209–12,881,595, 역방향 strandKLF1: 12,884,405–12,887,201, 역방향 strandKLF1GCDH: 12,891,128–12,915,261, 정방향 strandSYCE2: 12,898,786–12,919,306, 역방향 strandFARSA: 12,921,138–12,934,037, 역방향 strandCALR: 12,938,578–12,944,525, 정방향 strandCALRRAD23A: 12,945,716–12,953,646, 정방향 strandRAD23AGADD45GIP1: 12,950,701–12,957,333, 역방향 strandGADD45GIP1DAND5: 12,965,159–12,974,760, 정방향 strandDAND5NFIX: 12,995,401–13,098,796, 정방향 strandNFIXLYL1: 13,099,028–13,103,188, 역방향 strandLYL1TRMT1: 13,104,899–13,117,567, 역방향 strandTRMT1NACC1: 13,118,264–13,141,147, 정방향 strandNACC1STX10: 13,144,058–13,150,383, 역방향 strandSTX10IER2: 13,150,403–13,156,981, 정방향 strandIER2CACNA1A: 13,206,442–13,624,489, 역방향 strandCACNA1ANACC1 도식: 염색체 19의 정방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 13,118,264–13,118,454, 191 염기엑손 2: 13,135,200–13,136,153, 954 염기엑손 3: 13,136,232–13,136,405, 174 염기엑손 4: 13,137,271–13,137,376, 106 염기엑손 5: 13,137,478–13,137,575, 98 염기엑손 6: 13,138,147–13,141,147, 3,001 염기12465′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 22.9 kb 중 엑손이 4.5 kb를 차지하며, 이 중 1,584개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 NACC1 유전자를 읽는 방법

    2

    NACC1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NACC1의 전체 22.9kb를 모두 포함하며, 엑손 4.5kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NACC1 gene: nucleus accumbens associated 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nacc1

    Vancouver

    Dante Labs. NACC1 gene: nucleus accumbens associated 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nacc1

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