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유전자

KAT6A

lysine acetyltransferase 6A

요약

세포유전학적 위치
8p11.21
좌표
염색체 8: 41,929,479–42,051,987 (GRCh38)
엑손
엑손 17개, 122.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,004개
다른 이름
MOZ
이전 기호
ZNF220, RUNXBP2, MYST3
MANE Select 전사체
ENST00000265713.8NM_006766.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 증후군성 두개골유합증

    • 조기 두개골 봉합선 폐쇄와 함께 다른 특징이 나타나는 질환으로, Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke, Saethre-Chotzen 증후군이 포함되며 FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12, ERF 등의 유전자에 의해 발생합니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      조기에 진단받으면 적시에 수술을 받고 머리 성장, 시력 및 청력을 지속적으로 관찰할 수 있습니다. Muenke 증후군과 같은 경미한 형태는 성인이 되어서도 알아차리지 못할 수 있으며, 이는 가족계획과 관련이 있습니다.

Broader groupings

  • 지적 장애

    • One of 233 genes linked to it

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

KAT6A의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 8, with a bracket where KAT6A sits. KAT6A and 12 genes near it on chromosome 8, from 41,490,733 to 42,490,732.Chromosome 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.341.6 Mb41.8 Mb42 Mb42.2 Mb42.4 MbGOLGA7: 41,488,200–41,511,095, 정방향 strandGOLGA7GINS4: 41,529,211–41,549,905, 정방향 strandGINS4GPAT4: 41,577,187–41,625,001, 정방향 strandGPAT4NKX6-3: 41,645,177–41,650,817, 역방향 strandNKX6-3ANK1: 41,653,220–41,896,812, 역방향 strandANK1KAT6A: 41,929,479–42,051,987, 역방향 strandKAT6AAP3M2: 42,152,946–42,171,673, 정방향 strandAP3M2PLAT: 42,174,718–42,207,709, 역방향 strandPLATIKBKB: 42,271,302–42,332,460, 정방향 strandIKBKBPOLB: 42,338,454–42,373,513, 정방향 strandPOLBDKK4: 42,373,195–42,384,830, 역방향 strandDKK4VDAC3: 42,391,624–42,407,493, 정방향 strandVDAC3SLC20A2: 42,416,449–42,542,530, 역방향 strandSLC20A2KAT6A 도식: 염색체 8의 역방향 가닥에 있는 엑손 17개엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 45곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 17: 41,929,479–41,934,867, 5,389 염기엑손 16: 41,937,256–41,937,568, 313 염기엑손 15: 41,940,842–41,941,444, 603 염기엑손 14: 41,942,793–41,943,000, 208 염기엑손 13: 41,943,748–41,943,979, 232 염기엑손 12: 41,946,591–41,946,684, 94 염기엑손 11: 41,947,751–41,947,912, 162 염기엑손 10: 41,949,222–41,949,363, 142 염기엑손 9: 41,955,296–41,955,411, 116 염기엑손 8: 41,974,704–41,974,822, 119 염기엑손 7: 41,977,008–41,977,327, 320 염기엑손 6: 41,978,642–41,978,777, 136 염기엑손 5: 41,980,846–41,980,927, 82 염기엑손 4: 41,981,839–41,981,954, 116 염기엑손 3: 41,987,455–41,987,563, 109 염기엑손 2: 42,048,378–42,049,302, 925 염기엑손 1: 42,051,901–42,051,987, 87 염기171510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 122.5 kb 중 엑손이 9.2 kb를 차지하며, 이 중 6,015개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 KAT6A 유전자를 읽는 방법

106

KAT6A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 KAT6A의 전체 122.5kb를 모두 포함하며, 엑손 9.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). KAT6A gene: lysine acetyltransferase 6A. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/kat6a

Vancouver

Dante Labs. KAT6A gene: lysine acetyltransferase 6A [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/kat6a

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