유전자
ACBD6
acyl-CoA binding domain containing 6
요약
- 세포유전학적 위치
- 1q25.2-q25.3
- 좌표
- 염색체 1: 180,288,230–180,502,577 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 8개, 214.3 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 282개
- 다른 이름
- MGC2404
- MANE Select 전사체
- ENST00000367595.4NM_032360.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads ACBD6 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
ACBD6의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 214.3 kb 중 엑손이 1.3 kb를 차지하며, 이 중 849개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 ACBD6 유전자를 읽는 방법
1
ACBD6 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ACBD6의 전체 214.3kb를 모두 포함하며, 엑손 1.3kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to ACBD6
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions ACBD6 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Ataxia
- Delayed ability to walk
Show 27 more traits
- Stooped posture
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Balance impairment
- Dystonia
- Frequent temper tantrums
- Parkinsonism
- Tic disorder
- Tremor
- Absent speech development
- Agenesis of the anterior commissure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Brain degeneration
- Colpocephaly
- Degeneration of cerebellum
- Increased appetite
- Infantile spasms
- Obstructive sleep apnea
- Sudden loss of muscle tone
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). ACBD6 gene: acyl-CoA binding domain containing 6. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/acbd6
Dante Labs. ACBD6 gene: acyl-CoA binding domain containing 6 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/acbd6
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