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유전자

SMARCAL1

SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1

요약

세포유전학적 위치
2q35
좌표
염색체 2: 216,412,484–216,483,053 (GRCh38)
엑손
엑손 18개, 70.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 954개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
HHARP, HARP
MANE Select 전사체
ENST00000357276.9NM_014140.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 면역-골 이형성증

    • 상염색체 열성

      연골모발 저형성증(RMRP)과 Schimke 면역-골 이형성증(SMARCAL1) 등을 포함하여, 골격 이형성증과 면역 결핍이 함께 나타나는 질환군입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 알면 생백신 접종을 피하고, 감염을 예방하며, 신장, 혈액 수치 및 암 위험을 관찰하는 데 도움이 됩니다.

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

SMARCAL1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where SMARCAL1 sits. SMARCAL1 and 9 genes near it on chromosome 2, from 215,947,769 to 216,947,768.Chromosome 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3216 Mb216.2 Mb216.4 Mb216.6 Mb216.8 MbMREG: 215,942,584–216,034,096, 역방향 strandMREGPECR: 215,954,720–216,082,955, 역방향 strandPECRTMEM169: 216,081,866–216,102,783, 정방향 strandTMEM169XRCC5: 216,107,464–216,207,528, 정방향 strandXRCC5MARCHF4: 216,257,865–216,372,483, 역방향 strandMARCHF4SMARCAL1: 216,412,484–216,483,053, 정방향 strandSMARCAL1RPL37A: 216,498,797–216,580,097, 정방향 strandRPL37AIGFBP2: 216,632,828–216,664,454, 정방향 strandIGFBP2IGFBP5: 216,672,105–216,695,549, 역방향 strandIGFBP5TNP1: 216,859,458–216,865,732, 역방향 strandTNP1SMARCAL1 도식: 염색체 2의 정방향 가닥에 있는 엑손 18개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 38곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 216,412,484–216,412,648, 165 염기엑손 2: 216,413,856–216,413,892, 37 염기엑손 3: 216,414,647–216,415,515, 869 염기엑손 4: 216,416,257–216,416,307, 51 염기엑손 5: 216,420,299–216,420,532, 234 염기엑손 6: 216,423,633–216,423,683, 51 염기엑손 7: 216,428,596–216,428,782, 187 염기엑손 8: 216,432,718–216,432,868, 151 염기엑손 9: 216,435,338–216,435,496, 159 염기엑손 10: 216,438,420–216,438,485, 66 염기엑손 11: 216,447,018–216,447,158, 141 염기엑손 12: 216,450,846–216,451,064, 219 염기엑손 13: 216,464,597–216,464,667, 71 염기엑손 14: 216,467,944–216,468,046, 103 염기엑손 15: 216,475,269–216,475,451, 183 염기엑손 16: 216,477,109–216,477,209, 101 염기엑손 17: 216,478,203–216,478,299, 97 염기엑손 18: 216,482,738–216,483,053, 316 염기1246810121416185′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 70.6 kb 중 엑손이 3.2 kb를 차지하며, 이 중 2,865개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SMARCAL1 유전자를 읽는 방법

145

SMARCAL1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SMARCAL1의 전체 70.6kb를 모두 포함하며, 엑손 3.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SMARCAL1 gene: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/smarcal1

Vancouver

Dante Labs. SMARCAL1 gene: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/smarcal1

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