본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

IGF2

insulin like growth factor 2

요약

세포유전학적 위치
11p15.5
좌표
염색체 11: 2,129,117–2,139,389 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 10.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 180개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
FLJ44734, IGF-II
이전 기호
C11orf43
MANE Select 전사체
ENST00000416167.7NM_000612.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 각인 질환: 프래더-윌리, 실버-러셀 및 베크윗-비더만 증후군

    • 실버-러셀 증후군

      성장 장애로, 보통 11p15의 메틸화 변화 또는 7번 염색체의 모계 단일 부모 이염색체성에 의해 발생하며, 드물게는 IGF2, PLAG1, HMGA2 또는 CDKN1C의 변이에 의해 발생합니다. 출생 전후에 성장이 제한되고 신체 비대칭이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 통해 영양, 혈당 및 성장 관리를 안내받을 수 있습니다.

    • 베크윗-비더만 증후군

      11p15의 각인 변화(때로는 CDKN1C 변이 포함)로 발생하는 과성장 장애로, 출생 시 큰 체격, 혀의 비대, 복벽 결손 및 윌름스 종양 등 소아기 종양의 위험 증가를 동반할 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 받으면 복부 초음파를 포함한 소아기 종양 감시 검사로 이어집니다.

Broader groupings

  • 비대성 심근병증

    • 상염색체 우성

      One of 62 genes linked to it

      명확한 원인 없이 심근이 비대해지는 질환입니다. 비대는 일반적으로 비대칭적으로 나타나며, 좌심실 유출로의 폐쇄를 동반할 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      베타차단제, 비이드히드로피리딘계 칼슘채널차단제, 활동 제한, 유전 상담

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

IGF2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 11, with a bracket where IGF2 sits. IGF2 and 22 genes near it on chromosome 11, from 1,634,253 to 2,634,252.Chromosome 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q251.8 Mb2 Mb2.2 Mb2.4 Mb2.6 MbKRTAP5-6: 1,697,195–1,697,755, 정방향 strandKRTAP5-6IFITM10: 1,732,406–1,750,607, 역방향 strandIFITM10: 1,734,821–1,763,954, 역방향 strandCTSD: 1,752,752–1,764,573, 역방향 strandCTSDSYT8: 1,828,307–1,837,521, 정방향 strandSYT8TNNI2: 1,838,971–1,841,680, 정방향 strandTNNI2LSP1: 1,850,904–1,892,267, 정방향 strandLSP1PRR33: 1,888,078–1,917,713, 역방향 strandPRR33TNNT3: 1,919,456–1,938,711, 정방향 strandTNNT3MRPL23: 1,947,278–2,014,943, 정방향 strandMRPL23H19: 1,995,165–2,004,552, 역방향 strandH19: 2,129,112–2,149,603, 역방향 strandIGF2: 2,129,117–2,139,389, 역방향 strandIGF2INS-IGF2: 2,132,538–2,161,209, 역방향 strandINS-IGF2INS: 2,159,779–2,161,221, 역방향 strandINSTH: 2,163,929–2,171,968, 역방향 strandASCL2: 2,268,498–2,271,040, 역방향 strandASCL2C11orf21: 2,295,628–2,303,180, 역방향 strandC11orf21TSPAN32: 2,301,981–2,318,204, 정방향 strandTSPAN32CD81: 2,376,166–2,398,079, 정방향 strandCD81TSSC4: 2,400,488–2,403,878, 정방향 strandTSSC4TRPM5: 2,404,515–2,444,519, 역방향 strandTRPM5KCNQ1: 2,444,654–2,849,105, 정방향 strandKCNQ1IGF2 도식: 염색체 11의 역방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 2,129,117–2,133,223, 4,107 염기엑손 3: 2,133,517–2,133,665, 149 염기엑손 2: 2,135,367–2,135,529, 163 염기엑손 1: 2,138,229–2,139,389, 1,161 염기43215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 10.3 kb 중 엑손이 5.6 kb를 차지하며, 이 중 543개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 IGF2 유전자를 읽는 방법

9

IGF2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 IGF2의 전체 10.3kb를 모두 포함하며, 엑손 5.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). IGF2 gene: insulin like growth factor 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/igf2

Vancouver

Dante Labs. IGF2 gene: insulin like growth factor 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/igf2

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기