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유전자

SMARCE1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1

요약

세포유전학적 위치
17q21.2
좌표
염색체 17: 40,624,962–40,647,818 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 22.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 411개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
BAF57
MANE Select 전사체
ENST00000348513.12NM_003079.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 횡문근양종양 및 SWI/SNF 종양 소인

    • 가족성 수막종상염색체 우성

      수막종에 대한 유전성 소인으로, SMARCE1 변이에 의한 명세포성 수막종을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      뇌와 척추 영상검사를 권할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

SMARCE1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where SMARCE1 sits. SMARCE1 and 41 genes near it on chromosome 17, from 40,136,390 to 41,136,389.Chromosome 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340.2 Mb40.4 Mb40.6 Mb40.8 Mb41 MbMSL1: 40,121,637–40,136,935, 정방향 strandMSL1CASC3: 40,140,278–40,177,001, 정방향 strandCASC3RAPGEFL1: 40,177,010–40,195,656, 정방향 strandRAPGEFL1WIPF2: 40,218,743–40,284,136, 정방향 strandWIPF2CDC6: 40,287,831–40,304,657, 정방향 strandCDC6RARA: 40,309,165–40,357,643, 정방향 strandRARAGJD3: 40,360,652–40,364,737, 역방향 strandGJD3TOP2A: 40,388,521–40,417,941, 역방향 strandTOP2AIGFBP4: 40,442,913–40,460,822, 정방향 strandIGFBP4TNS4: 40,475,828–40,501,630, 역방향 strandTNS4CCR7: 40,551,081–40,565,478, 역방향 strandCCR7SMARCE1: 40,624,962–40,647,818, 역방향 strandSMARCE1: 40,627,356–40,665,141, 역방향 strandKRT222: 40,654,665–40,665,181, 역방향 strandKRT222KRT24: 40,697,991–40,703,758, 역방향 strandKRT24KRT25: 40,748,021–40,755,331, 역방향 strandKRT25KRT26: 40,766,238–40,772,201, 역방향 strandKRT26KRT27: 40,776,808–40,782,550, 역방향 strandKRT27KRT28: 40,792,196–40,799,959, 역방향 strandKRT28KRT10: 40,817,784–40,822,614, 역방향 strandKRT10KRT12: 40,860,943–40,867,223, 역방향 strandKRT12KRT20: 40,872,785–40,885,249, 역방향 strandKRT20KRT23: 40,922,696–40,937,646, 역방향 strandKRT23KRT39: 40,958,392–40,966,948, 역방향 strandKRT39KRT40: 40,977,715–40,987,135, 역방향 strandKRT40KRTAP3-3: 40,993,430–40,994,164, 역방향 strandKRTAP3-3KRTAP3-2: 40,999,193–40,999,906, 역방향 strandKRTAP3-2KRTAP3-1: 41,008,521–41,019,324, 역방향 strandKRTAP1-5: 41,026,026–41,027,208, 역방향 strandKRTAP1-4: 41,029,351–41,030,195, 역방향 strandKRTAP1-3: 41,033,884–41,034,874, 역방향 strandKRTAP1-1: 41,040,541–41,041,450, 역방향 strandKRTAP2-1: 41,046,541–41,047,316, 역방향 strandKRTAP2-2: 41,054,498–41,055,230, 역방향 strandKRTAP2-2KRTAP2-3: 41,059,240–41,060,114, 역방향 strandKRTAP2-4: 41,065,116–41,065,879, 역방향 strandKRTAP4-7: 41,084,150–41,085,144, 정방향 strandKRTAP4-7KRTAP4-8: 41,096,981–41,098,142, 역방향 strandKRTAP4-8KRTAP4-16: 41,101,502–41,102,209, 역방향 strandKRTAP4-9: 41,105,389–41,106,488, 정방향 strandKRTAP4-11: 41,117,181–41,118,373, 역방향 strandKRTAP4-12: 41,123,091–41,124,182, 역방향 strandSMARCE1 도식: 염색체 17의 역방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 40,624,962–40,628,993, 4,032 염기엑손 10: 40,630,714–40,630,924, 211 염기엑손 9: 40,631,592–40,631,693, 102 염기엑손 8: 40,632,195–40,632,367, 173 염기엑손 7: 40,635,931–40,636,102, 172 염기엑손 6: 40,636,395–40,636,526, 132 염기엑손 5: 40,637,492–40,637,572, 81 염기엑손 4: 40,642,455–40,642,559, 105 염기엑손 3: 40,645,576–40,645,619, 44 염기엑손 2: 40,645,796–40,645,847, 52 염기엑손 1: 40,647,773–40,647,818, 46 염기1110864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 22.9 kb 중 엑손이 5.2 kb를 차지하며, 이 중 1,236개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SMARCE1 유전자를 읽는 방법

48

SMARCE1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 1곳(2.1%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (1곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SMARCE1의 전체 22.9kb를 모두 포함하며, 엑손 5.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SMARCE1 gene: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/smarce1

Vancouver

Dante Labs. SMARCE1 gene: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/smarce1

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