본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요
유전체를 시퀀싱하세요 (새 탭에서 열림)

유전자

SPTLC1

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1

요약

세포유전학적 위치
9q22.31
좌표
염색체 9: 92,031,147–92,115,413 (GRCh38)
엑손
엑손 15개, 84.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 473개
다른 이름
LCB1, SPTI, HSAN1, hLCB1
이전 기호
HSN1
MANE Select 전사체
ENST00000262554.7NM_006415.4
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 근위축성 측삭경화증(ALS)

    • 근위축성 측삭경화증

      상위 및 하위 운동뉴런에 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 산발형과 가족형 모두 나타납니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      SOD1-ALS에 사용하는 토페르센(Qalsody, 2023년 FDA 승인), C9orf72 및 FUS에 대한 ASO 임상시험, riluzole, edaravone, AMX0035(sodium phenylbutyrate-taurursodiol), 다학제 ALS 클리닉 진료, 호흡 보조 요법, 가족 구성원을 위한 유전 상담

  • 유전성 감각 및 자율신경병증(가족성 자율신경이상증 포함)

    • 유전성 감각 및 자율신경병증

      가족성 자율신경이상증(ELP1), HSAN1(SPTLC1/SPTLC2), HSAN2(WNK1, RETREG1), 선천성 통증 무감각증(NTRK1, SCN9A, PRDM12)을 포함하는 신경병증군입니다. 대부분은 열성 유전이며, HSAN1만 우성 유전입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      알아차리지 못한 부상, 화상, 감염으로부터의 보호, 자율신경 증상의 관리, 그리고 가족을 위한 보인자 검사(가족성 자율신경이상증은 아슈케나지 유대인 보인자 선별검사에 포함됩니다)를 권장합니다.

SPTLC1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 9, with a bracket where SPTLC1 sits. SPTLC1 and 8 genes near it on chromosome 9, from 91,573,280 to 92,573,279.Chromosome 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.391.6 Mb91.8 Mb92 Mb92.2 Mb92.4 MbROR2: 91,563,091–91,950,278, 역방향 strandROR2SPTLC1: 92,031,147–92,115,413, 역방향 strandSPTLC1IARS1: 92,210,199–92,293,854, 역방향 strandIARS1NOL8: 92,297,358–92,325,636, 역방향 strandNOL8CENPP: 92,325,625–92,620,529, 정방향 strandCENPPOGN: 92,383,268–92,406,734, 역방향 strandOGNOMD: 92,412,034–92,424,481, 역방향 strandOMDASPN: 92,456,193–92,492,208, 역방향 strandASPNECM2: 92,493,554–92,536,736, 역방향 strandECM2SPTLC1 도식: 염색체 9의 역방향 가닥에 있는 엑손 15개엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 15: 92,031,147–92,032,558, 1,412 염기엑손 14: 92,034,810–92,034,883, 74 염기엑손 13: 92,038,248–92,038,365, 118 염기엑손 12: 92,045,999–92,046,053, 55 염기엑손 11: 92,047,172–92,047,268, 97 염기엑손 10: 92,047,613–92,047,708, 96 염기엑손 9: 92,049,960–92,050,067, 108 염기엑손 8: 92,055,405–92,055,494, 90 염기엑손 7: 92,059,179–92,059,308, 130 염기엑손 6: 92,067,966–92,068,098, 133 염기엑손 5: 92,080,016–92,080,088, 73 염기엑손 4: 92,080,870–92,080,963, 94 염기엑손 3: 92,108,740–92,108,834, 95 염기엑손 2: 92,112,455–92,112,562, 108 염기엑손 1: 92,115,314–92,115,413, 100 염기1510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 84.3 kb 중 엑손이 2.8 kb를 차지하며, 이 중 1,422개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SPTLC1 유전자를 읽는 방법

12

SPTLC1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SPTLC1의 전체 84.3kb를 모두 포함하며, 엑손 2.8kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to SPTLC1

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions SPTLC1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the nervous system

Show 38 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SPTLC1 gene: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/sptlc1

Vancouver

Dante Labs. SPTLC1 gene: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/sptlc1

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기