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유전자

GLI3

GLI family zinc finger 3

요약

세포유전학적 위치
7p14.1
좌표
염색체 7: 41,960,949–42,237,209 (GRCh38)
엑손
엑손 15개, 276.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,580개
다른 이름
PAP-A, PAPA, PAPA1, PAPB, ACLS, PPDIV
이전 기호
GCPS, PHS
MANE Select 전사체
ENST00000395925.8NM_000168.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 비획득성 복합 뇌하수체 호르몬 결핍증

    • 선천성 뇌하수체 기능저하증은 뇌하수체 발생에 관여하는 뇌하수체 전사인자의 돌연변이로 인해 성장호르몬(somatotroph), 갑상선자극호르몬(thyrotroph), 프로락틴(lactotroph), 부신피질자극호르몬(corticotroph) 또는 성선자극호르몬(gonadotroph) 결핍을 포함한 여러 뇌하수체 호르몬의 결핍이 나타나는 것이 특징입니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

GLI3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 7, with a bracket where GLI3 sits. GLI3 and 1 genes near it on chromosome 7, from 41,599,079 to 42,599,078.Chromosome 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.341.6 Mb41.8 Mb42 Mb42.2 Mb42.4 MbINHBA: 41,667,168–41,705,834, 역방향 strandINHBAGLI3: 41,960,949–42,237,209, 역방향 strandGLI3GLI3 도식: 염색체 7의 역방향 가닥에 있는 엑손 15개엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 56곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 15: 41,960,949–41,966,641, 5,693 염기엑손 14: 41,967,596–41,967,923, 328 염기엑손 13: 41,972,337–41,972,627, 291 염기엑손 12: 41,977,558–41,977,722, 165 염기엑손 11: 41,978,599–41,978,748, 150 염기엑손 10: 42,023,468–42,023,608, 141 염기엑손 9: 42,025,264–42,025,377, 114 염기엑손 8: 42,026,199–42,026,412, 214 염기엑손 7: 42,040,038–42,040,239, 202 염기엑손 6: 42,045,384–42,045,530, 147 염기엑손 5: 42,048,491–42,048,696, 206 염기엑손 4: 42,076,752–42,076,857, 106 염기엑손 3: 42,148,226–42,148,468, 243 염기엑손 2: 42,223,130–42,223,295, 166 염기엑손 1: 42,236,971–42,237,209, 239 염기1510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 276.3 kb 중 엑손이 8.4 kb를 차지하며, 이 중 4,743개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GLI3 유전자를 읽는 방법

122

GLI3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GLI3의 전체 276.3kb를 모두 포함하며, 엑손 8.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). GLI3 gene: GLI family zinc finger 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gli3

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Dante Labs. GLI3 gene: GLI family zinc finger 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gli3

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