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유전자

PTEN

phosphatase and tensin homolog

요약

세포유전학적 위치
10q23.31
좌표
염색체 10: 87,863,625–87,971,930 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 108.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 403개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
MMAC1, TEP1, PTEN1
이전 기호
BZS, MHAM
MANE Select 전사체
ENST00000371953.8NM_000314.8
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 카우든 증후군(PTEN 과오종 종양 증후군)

    • 카우든 증후군 1형상염색체 우성

      질환의 원인이 PTEN 유전자 돌연변이인 카우든 질환입니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
    • Lhermitte-Duclos 병상염색체 우성

      소뇌의 양성 과성장(이형성 신경절세포종)으로, 성인에서는 PTEN 변이와 강하게 연관되어 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 소견이 확인되면 PTEN 검사와 PTEN 과오종 종양 증후군에 대한 암 검진이 필요합니다.

    • 대두-자폐 증후군상염색체 우성

      큰 머리둘레와 자폐 스펙트럼 장애 또는 발달 지연으로 나타나는 PTEN 변이입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      PTEN 변이를 가진 어린이와 성인은 Cowden 증후군과 동일한 암 검진이 필요합니다.

    • PTEN 과오종 종양 증후군상염색체 우성

      Cowden 증후군과 Bannayan-Riley-Ruvalcaba 증후군을 포함하여 PTEN과 관련된 질환 스펙트럼으로, 과오종이 나타나며 유방암, 갑상선암, 자궁내막암, 신장암 및 기타 암의 위험이 높아집니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유방, 갑상선, 자궁내막, 신장, 장 및 피부에 대한 정기 검진과 가족 검사를 권장합니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

PTEN의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 10, with a bracket where PTEN sits. PTEN and 6 genes near it on chromosome 10, from 87,417,778 to 88,417,777.Chromosome 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.387.6 Mb87.8 Mb88 Mb88.2 Mb88.4 MbMINPP1: 87,504,859–87,555,094, 정방향 strandMINPP1PAPSS2: 87,659,613–87,747,708, 정방향 strandPAPSS2ATAD1: 87,744,644–87,842,355, 역방향 strandATAD1KLLN: 87,859,158–87,863,533, 역방향 strandKLLNMLDHR: 87,863,559–87,863,654, 정방향 strandMLDHRPTEN: 87,863,625–87,971,930, 정방향 strandPTENRNLS: 88,273,551–88,584,530, 역방향 strandRNLSPTEN 도식: 염색체 10의 정방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 53곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 51곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 157곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 92곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 106곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 127곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 1: 87,863,625–87,864,548, 924 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 21개. 목록 보기엑손 2: 87,894,025–87,894,109, 85 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 22개. 목록 보기엑손 3: 87,925,513–87,925,557, 45 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 12개. 목록 보기엑손 4: 87,931,046–87,931,089, 44 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 5: 87,933,013–87,933,251, 239 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 61개. 목록 보기엑손 6: 87,952,118–87,952,259, 142 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 30개. 목록 보기엑손 7: 87,957,853–87,958,019, 167 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 23개. 목록 보기엑손 8: 87,960,894–87,961,118, 225 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 24개. 목록 보기엑손 9: 87,965,287–87,971,930, 6,644 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기1234567895′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 108.3 kb 중 엑손이 8.5 kb를 차지하며, 이 중 1,212개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PTEN 유전자를 읽는 방법

743

PTEN 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 128곳(17%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (125곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PTEN의 전체 108.3kb를 모두 포함하며, 엑손 8.5kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (238)

여기에 페이지가 있는 PTEN 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A34Pc.100G>C엑손 287,894,045병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A39Tc.115G>A엑손 287,894,060가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A39Vc.116C>T엑손 287,894,061가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A148Hfs*5c.441_442delinsA엑손 587,933,200가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1A>G엑손 187,864,470병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.80-1G>C인트론 187,894,024병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.106G>A엑손 287,894,051가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.165-1G>A인트론 287,925,512가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.165-1G>C인트론 287,925,512병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.209+1_209+4del엑손 387,925,557병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

PTEN 변이 238개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PTEN gene: phosphatase and tensin homolog. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pten

Vancouver

Dante Labs. PTEN gene: phosphatase and tensin homolog [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pten

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