본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요
유전체를 시퀀싱하세요 (새 탭에서 열림)

유전자

PIGQ

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q

요약

세포유전학적 위치
16p13.3
좌표
염색체 16: 569,968–584,109 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 14.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 581개
다른 이름
hGPI1, GPI1
MANE Select 전사체
ENST00000321878.10NM_004204.5
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • GPI 앵커 생합성 결함

    • 다발성 선천 기형-근긴장 저하-발작 증후군

      PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ 및 관련 유전자의 GPI 앵커 결함군으로, 근긴장 저하, 발작, 발달 지연 및 선천 기형이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • GPI 앵커 생합성 장애

      GPI 앵커를 만들고 부착하는 데 필요한 PIG, PGAP 및 관련 유전자의 변이로 발생하는 유전성 질환군입니다. 일반적으로 발달 지연, 근긴장 저하, 간질이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 간질(전체 패널)

    • 간질

      One of 171 genes linked to it

      신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

PIGQ의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 16, with a bracket where PIGQ sits. PIGQ and 46 genes near it on chromosome 16, from 77,039 to 1,077,038.Chromosome 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30.2 Mb0.4 Mb0.6 Mb0.8 Mb1 MbRHBDF1: 58,058–78,176, 역방향 strandRHBDF1MPG: 77,007–136,889, 정방향 strandMPGNPRL3: 79,387–138,720, 역방향 strandNPRL3HBZ: 142,728–154,503, 정방향 strandHBM: 153,892–166,770, 정방향 strandHBMHBA2: 172,021–173,910, 정방향 strandHBA2HBA1: 176,660–177,527, 정방향 strandHBA1HBQ1: 180,437–181,181, 정방향 strandHBQ1LUC7L: 188,943–229,485, 역방향 strandLUC7LFAM234A: 234,521–272,183, 정방향 strandRGS11: 268,301–275,980, 역방향 strandRGS11ARHGDIG: 280,386–283,010, 정방향 strandARHGDIGPDIA2: 283,152–287,215, 정방향 strandPDIA2AXIN1: 287,440–352,734, 역방향 strandAXIN1MRPL28: 365,449–371,289, 역방향 strandMRPL28PGAP6: 370,779–387,113, 역방향 strandPGAP6NME4: 396,725–410,367, 정방향 strandNME4DECR2: 401,834–412,492, 정방향 strandDECR2RAB11FIP3: 425,593–523,012, 정방향 strandRAB11FIP3CAPN15: 527,698–554,636, 정방향 strandCAPN15PRR35: 559,688–565,532, 정방향 strandPRR35NHLRC4: 567,000–569,495, 정방향 strandNHLRC4PIGQ: 569,968–584,109, 정방향 strandPIGQRAB40C: 589,007–629,348, 정방향 strandRAB40CWFIKKN1: 629,239–634,117, 정방향 strandWFIKKN1METTL26: 634,412–636,378, 역방향 strandMETTL26MCRIP2: 636,817–648,475, 정방향 strandMCRIP2WDR90: 649,287–667,837, 정방향 strandRHOT2: 668,081–674,174, 정방향 strandRHBDL1: 675,605–678,275, 정방향 strandSTUB1: 679,980–682,870, 정방향 strandJMJD8: 681,666–684,528, 역방향 strandWDR24: 684,614–690,444, 역방향 strandFBXL16: 692,498–705,860, 역방향 strandFBXL16METRN: 715,093–719,796, 정방향 strandMETRNANTKMT: 720,581–722,590, 정방향 strandANTKMTCCDC78: 722,581–726,954, 역방향 strandHAGHL: 726,494–735,525, 정방향 strandCIAO3: 729,721–741,329, 역방향 strandMSLN: 760,729–768,866, 정방향 strandMSLNMSLNL: 769,428–782,054, 역방향 strandMSLNLRPUSD1: 784,974–788,406, 역방향 strandRPUSD1CHTF18: 788,046–800,737, 정방향 strandCHTF18GNG13: 798,020–800,770, 역방향 strandLMF1: 853,618–981,318, 역방향 strandLMF1SOX8: 981,444–986,979, 정방향 strandSOX8SSTR5: 1,063,867–1,081,470, 정방향 strandSSTR5PIGQ 도식: 염색체 16의 정방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 569,968–570,096, 129 염기엑손 2: 574,066–574,763, 698 염기엑손 3: 575,839–575,970, 132 염기엑손 4: 576,134–576,254, 121 염기엑손 5: 578,379–578,505, 127 염기엑손 6: 578,785–578,938, 154 염기엑손 7: 579,069–579,180, 112 염기엑손 8: 580,183–580,263, 81 염기엑손 9: 580,858–580,972, 115 염기엑손 10: 582,248–582,309, 62 염기엑손 11: 582,883–584,109, 1,227 염기12345678910115′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 14.1 kb 중 엑손이 3 kb를 차지하며, 이 중 1,746개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PIGQ 유전자를 읽는 방법

41

PIGQ 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PIGQ의 전체 14.1kb를 모두 포함하며, 엑손 3kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to PIGQ

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions PIGQ can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the nervous system

Show 34 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGQ gene: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pigq

Vancouver

Dante Labs. PIGQ gene: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pigq

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기