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유전자

CLN8

CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein

요약

세포유전학적 위치
8p23.3
좌표
염색체 8: 1,763,789–1,786,570 (GRCh38)
엑손
엑손 3개, 22.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 286개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
FLJ39417, TLCD6
이전 기호
EPMR, C8orf61
MANE Select 전사체
ENST00000331222.6NM_018941.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 신경 세로이드 리포푸스신증

    • 상염색체 열성

      임상적으로는 정신 및 기타 기능의 저하, 간질, 망막 변성에 따른 시력 상실을 특징으로 하고, 병리학적으로는 뇌와 망막의 신경세포 내에 자가형광 물질인 세로이드 리포푸신이 세포 내에 축적되는 것을 특징으로 하는, 유전성 진행성 퇴행성 뇌질환군입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 간질(전체 패널)

    • 간질

      One of 171 genes linked to it

      신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 리소좀 저장병

    • 리소좀 저장 질환(기타 및 미분류 유형)

      One of 59 genes linked to it

      Farber병 및 기타 ASAH1 관련 질환, 프로사포신(PSAP) 결핍증, 다중 설파타아제 결핍증, 뮤코다당증 IX형 및 X형, Dorfman-Chanarin병 등 별도 보고서가 없는 리소좀 저장 질환을 다룹니다. 유전 양식은 유형에 따라 다르며, 대부분 상염색체 열성입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

CLN8의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 8, with a bracket where CLN8 sits. CLN8 and 5 genes near it on chromosome 8, from 1,275,180 to 2,275,179.Chromosome 88p23.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31.4 Mb1.6 Mb1.8 Mb2 Mb2.2 MbDLGAP2: 737,627–1,708,476, 정방향 strandDLGAP2CLN8: 1,763,789–1,786,570, 정방향 strandCLN8KBTBD11-OT1: 1,763,888–1,958,627, 정방향 strandKBTBD11-OT1ARHGEF10: 1,823,332–1,958,642, 정방향 strandARHGEF10KBTBD11: 1,973,516–2,006,937, 정방향 strandKBTBD11MYOM2: 2,036,919–2,165,552, 정방향 strandMYOM2CLN8 도식: 염색체 8의 정방향 가닥에 있는 엑손 3개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 40곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 1: 1,763,789–1,763,885, 97 염기엑손 2: 1,770,932–1,771,597, 666 염기엑손 3: 1,780,250–1,786,570, 6,321 염기1235′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 22.8 kb 중 엑손이 7.1 kb를 차지하며, 이 중 861개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CLN8 유전자를 읽는 방법

68

CLN8 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CLN8의 전체 22.8kb를 모두 포함하며, 엑손 7.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CLN8 gene: CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cln8

Vancouver

Dante Labs. CLN8 gene: CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cln8

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