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유전자

SYNJ1

synaptojanin 1

요약

세포유전학적 위치
21q22.11
좌표
염색체 21: 32,628,763–32,728,013 (GRCh38)
엑손
엑손 33개, 99.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,311개
다른 이름
INPP5G, PARK20
MANE Select 전사체
ENST00000674351.1NM_203446.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 파킨슨병

    • 흑질의 도파민 생성 신경세포가 소실되고 흑질과 청반核에 루이소체가 존재하는 것이 특징인 중추신경계의 진행성 퇴행성 질환입니다. 주요 증상으로는 안정 시 두드러지는 떨림, 근육 강직, 자발적 움직임의 둔화, 뒤로 넘어지기 쉬운 경향, 그리고 가면 같은 얼굴 표정이 나타납니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      LRRK2 키나아제 억제제 임상시험, GBA 변이에 대한 기질 감소 치료, α-시누클레인 표적 치료법, 도파민성 약물, 레보도파

Broader groupings

  • 간질(전체 패널)

    • 간질

      One of 171 genes linked to it

      신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

SYNJ1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 21, with a bracket where SYNJ1 sits. SYNJ1 and 11 genes near it on chromosome 21, from 32,178,388 to 33,178,387.Chromosome 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332.2 Mb32.4 Mb32.6 Mb32.8 Mb33 MbMIS18A: 32,268,221–32,279,098, 역방향 strandMIS18AMRAP: 32,291,813–32,314,784, 정방향 strandMRAPURB1: 32,311,018–32,393,042, 역방향 strandURB1CFAP298-TCP10L: 32,402,511–32,612,865, 역방향 strandCFAP298-TCP10LEVA1C: 32,411,692–32,517,158, 정방향 strandEVA1CTCP10L: 32,497,967–32,587,373, 역방향 strandTCP10LCFAP298: 32,592,074–32,612,881, 역방향 strandCFAP298SYNJ1: 32,628,763–32,728,013, 역방향 strandSYNJ1PAXBP1: 32,733,899–32,771,854, 역방향 strandPAXBP1EPCIP: 32,790,673–32,813,743, 역방향 strandEPCIPOLIG2: 33,025,327–33,029,209, 정방향 strandOLIG2OLIG1: 33,070,141–33,072,413, 정방향 strandOLIG1SYNJ1 도식: 염색체 21의 역방향 가닥에 있는 엑손 33개엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 33: 32,628,763–32,631,801, 3,039 염기엑손 32: 32,634,861–32,634,884, 24 염기엑손 31: 32,638,908–32,639,125, 218 염기엑손 30: 32,639,671–32,639,779, 109 염기엑손 29: 32,641,896–32,641,966, 71 염기엑손 28: 32,642,095–32,642,133, 39 염기엑손 27: 32,643,410–32,643,457, 48 염기엑손 26: 32,644,968–32,645,006, 39 염기엑손 25: 32,645,646–32,645,789, 144 염기엑손 24: 32,646,393–32,646,602, 210 염기엑손 23: 32,650,184–32,650,346, 163 염기엑손 22: 32,653,288–32,653,366, 79 염기엑손 21: 32,656,687–32,656,902, 216 염기엑손 20: 32,657,003–32,657,120, 118 염기엑손 19: 32,657,716–32,657,872, 157 염기엑손 18: 32,664,913–32,665,071, 159 염기엑손 17: 32,665,943–32,666,135, 193 염기엑손 16: 32,666,433–32,666,573, 141 염기엑손 15: 32,670,288–32,670,372, 85 염기엑손 14: 32,673,340–32,673,531, 192 염기엑손 13: 32,676,332–32,676,355, 24 염기엑손 12: 32,678,645–32,678,801, 157 염기엑손 11: 32,681,496–32,681,648, 153 염기엑손 10: 32,684,038–32,684,119, 82 염기엑손 9: 32,685,748–32,685,917, 170 염기엑손 8: 32,686,978–32,687,074, 97 염기엑손 7: 32,688,306–32,688,367, 62 염기엑손 6: 32,694,228–32,694,311, 84 염기엑손 5: 32,695,057–32,695,282, 226 염기엑손 4: 32,699,838–32,700,105, 268 염기엑손 3: 32,701,961–32,702,047, 87 염기엑손 2: 32,726,772–32,726,917, 146 염기엑손 1: 32,727,946–32,728,013, 68 염기333025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 99.3 kb 중 엑손이 7.1 kb를 차지하며, 이 중 3,936개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SYNJ1 유전자를 읽는 방법

46

SYNJ1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SYNJ1의 전체 99.3kb를 모두 포함하며, 엑손 7.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SYNJ1 gene: synaptojanin 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/synj1

Vancouver

Dante Labs. SYNJ1 gene: synaptojanin 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/synj1

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