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유전자

FIG4

FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase

요약

세포유전학적 위치
6q21
좌표
염색체 6: 109,691,296–109,825,426 (GRCh38)
엑손
엑손 23개, 134.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 907개
다른 이름
SAC3, hSac3, dJ249I4.1, ALS11, CMT4J
이전 기호
KIAA0274
MANE Select 전사체
ENST00000230124.8NM_014845.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 근위축성 측삭경화증(ALS)

    • 근위축성 측삭경화증

      상위 및 하위 운동뉴런에 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 산발형과 가족형 모두 나타납니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      SOD1-ALS에 사용하는 토페르센(Qalsody, 2023년 FDA 승인), C9orf72 및 FUS에 대한 ASO 임상시험, riluzole, edaravone, AMX0035(sodium phenylbutyrate-taurursodiol), 다학제 ALS 클리닉 진료, 호흡 보조 요법, 가족 구성원을 위한 유전 상담

Broader groupings

  • 샤르코-마리-투스병

    • One of 62 genes linked to it

      점진적인 근력 약화와 원위부 근육의 위축, 그리고 주로 발과 손의 감각 상실을 일으키는 유전성 말초신경병증 집단입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전 상담, 아형별 경과 관찰, 물리치료, 보조기 착용, 신경독성 약물 회피, 유전자별 임상시험, 관련 증상에 대한 추적 관찰

FIG4의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 6, with a bracket where FIG4 sits. FIG4 and 10 genes near it on chromosome 6, from 109,258,361 to 110,258,360.Chromosome 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109.4 Mb109.6 Mb109.8 Mb110 Mb110.2 MbCD164: 109,307,627–109,382,536, 역방향 strandCD164PPIL6: 109,390,215–109,441,171, 역방향 strandPPIL6SMPD2: 109,440,678–109,446,515, 정방향 strandSMPD2MICAL1: 109,444,062–109,465,968, 역방향 strandMICAL1ZBTB24: 109,460,632–109,483,273, 역방향 strandZBTB24AK9: 109,492,855–109,691,229, 역방향 strandAK9FIG4: 109,691,296–109,825,426, 정방향 strandFIG4GPR6: 109,978,256–109,980,765, 정방향 strandGPR6WASF1: 110,099,581–110,180,032, 역방향 strandWASF1CDC40: 110,180,141–110,254,275, 정방향 strandCDC40METTL24: 110,242,892–110,358,502, 역방향 strandMETTL24FIG4 도식: 염색체 6의 정방향 가닥에 있는 엑손 23개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 109,691,296–109,691,501, 206 염기엑손 2: 109,715,078–109,715,176, 99 염기엑손 3: 109,716,445–109,716,568, 124 염기엑손 4: 109,727,109–109,727,265, 157 염기엑손 5: 109,732,637–109,732,687, 51 염기엑손 6: 109,735,150–109,735,298, 149 염기엑손 7: 109,738,325–109,738,453, 129 염기엑손 8: 109,741,444–109,741,544, 101 염기엑손 9: 109,743,110–109,743,272, 163 염기엑손 10: 109,743,675–109,743,772, 98 염기엑손 11: 109,760,250–109,760,383, 134 염기엑손 12: 109,762,091–109,762,207, 117 염기엑손 13: 109,763,937–109,763,982, 46 염기엑손 14: 109,765,013–109,765,161, 149 염기엑손 15: 109,766,729–109,766,895, 167 염기엑손 16: 109,776,922–109,777,060, 139 염기엑손 17: 109,784,970–109,785,028, 59 염기엑손 18: 109,786,302–109,786,449, 148 염기엑손 19: 109,789,594–109,789,677, 84 염기엑손 20: 109,791,376–109,791,571, 196 염기엑손 21: 109,792,582–109,792,664, 83 염기엑손 22: 109,796,765–109,796,851, 87 염기엑손 23: 109,825,088–109,825,426, 339 염기15101520235′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 134.1 kb 중 엑손이 3 kb를 차지하며, 이 중 2,724개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FIG4 유전자를 읽는 방법

107

FIG4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FIG4의 전체 134.1kb를 모두 포함하며, 엑손 3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). FIG4 gene: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/fig4

Vancouver

Dante Labs. FIG4 gene: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/fig4

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