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유전자

ALG8

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

요약

세포유전학적 위치
11q14.1
좌표
염색체 11: 78,100,946–78,139,626 (GRCh38)
엑손
엑손 13개, 38.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 526개
다른 이름
MGC2840
MANE Select 전사체
ENST00000299626.10NM_024079.5
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 다낭성 신장병

    • 대개 상염색체 우성, 드물게 상염색체 열성으로 유전되는 유전 질환으로, 신장에 다수의 낭종이 생겨 말기 신부전으로 진행하는 것이 특징입니다. 상염색체 우성 형태는 16번 염색체 단완의 이상과 관련이 있습니다. 상염색체 우성 형태의 환자에게서는 주로 중년에 증상이 나타나며, 복통, 혈뇨, 고혈압 등이 있을 수 있습니다. 뇌동맥류와 간낭종이 생길 수도 있습니다. 상염색체 열성 형태의 환자는 생애 초기에 진행성 신부전과 간 섬유증으로 인한 증상이 나타납니다. 상염색체 열성 형태는 6번 염색체의 이상과 관련이 있습니다. 또한 신장 투석을 받는 환자에게 부작용으로 다낭성 신장병이 나타날 수도 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      급속 진행성 ADPKD에 대한 톨바프탄(Jynarque, FDA 2018); 혈압 조절(목표 <110/75); 통증 관리; 낭종 감염 치료; 뇌동맥류 선별을 위한 뇌 MRA 검사; 말기 신질환에 대한 신장 이식

  • 다낭성 간질환 (1형 및 2형)

    • 다낭성 간질환 3형상염색체 우성

      ALG8 변이에 의해 발생하는 우성 유전 질환으로, 여러 개의 간 낭종이 생기며 때때로 신장 낭종도 동반됩니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 정보를 알고 있으면 증상이 나타날 때 간과 신장 영상검사를 받아볼 수 있습니다.

Broader groupings

  • 선천性 당화 장애

    • 선천성 당화 장애(CDG)

      One of 98 genes linked to it

      당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

ALG8의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 11, with a bracket where ALG8 sits. ALG8 and 13 genes near it on chromosome 11, from 77,620,286 to 78,620,285.Chromosome 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2577.8 Mb78 Mb78.2 Mb78.4 Mb78.6 MbCLNS1A: 77,514,936–77,637,813, 역방향 strandCLNS1AAQP11: 77,589,391–77,635,772, 정방향 strandAQP11RSF1: 77,660,009–77,821,020, 역방향 strandRSF1AAMDC: 77,821,100–77,918,693, 정방향 strandAAMDCINTS4: 77,874,418–77,994,874, 역방향 strandINTS4KCTD14: 78,015,715–78,046,191, 역방향 strandKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78,016,971–78,079,865, 역방향 strandNDUFC2-KCTD14THRSP: 78,063,660–78,068,351, 정방향 strandTHRSPNDUFC2: 78,068,297–78,081,871, 역방향 strandNDUFC2ALG8: 78,100,946–78,139,626, 역방향 strandALG8KCTD21: 78,171,233–78,188,644, 역방향 strandKCTD21USP35: 78,188,797–78,215,232, 정방향 strandUSP35GAB2: 78,215,293–78,418,348, 역방향 strandGAB2NARS2: 78,435,539–78,575,194, 역방향 strandNARS2ALG8 도식: 염색체 11의 역방향 가닥에 있는 엑손 13개엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 13: 78,100,946–78,101,195, 250 염기엑손 12: 78,103,980–78,104,052, 73 염기엑손 11: 78,104,356–78,104,453, 98 염기엑손 10: 78,106,807–78,106,946, 140 염기엑손 9: 78,109,442–78,109,581, 140 염기엑손 8: 78,112,650–78,112,770, 121 염기엑손 7: 78,113,886–78,113,989, 104 염기엑손 6: 78,114,266–78,114,392, 127 염기엑손 5: 78,119,182–78,119,249, 68 염기엑손 4: 78,121,065–78,121,174, 110 염기엑손 3: 78,124,021–78,124,214, 194 염기엑손 2: 78,127,358–78,127,436, 79 염기엑손 1: 78,139,494–78,139,626, 133 염기131210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 38.7 kb 중 엑손이 1.6 kb를 차지하며, 이 중 1,581개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ALG8 유전자를 읽는 방법

50

ALG8 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ALG8의 전체 38.7kb를 모두 포함하며, 엑손 1.6kb만 보는 것이 아닙니다.

ClinVar pathogenic variants (52)

The ALG8 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • 병원성 11
  • 병원성/가능성 높은 병원성 9
  • 가능성 높은 병원성 32
변이ConditionsClinVar 분류리뷰 상태
NM_024079.5(ALG8):c.1090C>T (p.Arg364Ter) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 others병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_024079.5(ALG8):c.856T>G (p.Trp286Gly) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_024079.5(ALG8):c.535C>T (p.Arg179Ter) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 others병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_024079.5(ALG8):c.122G>A (p.Arg41Gln) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_024079.5(ALG8):c.981dup (p.Val328fs) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 others병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_024079.5(ALG8):c.824del (p.Gly275fs) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 others병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_024079.5(ALG8):c.802del (p.Arg268fs) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 others병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_024079.5(ALG8):c.761dup (p.Pro255fs) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 others병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_024079.5(ALG8):c.740T>G (p.Leu247Ter) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 others병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_024079.5(ALG8):c.685C>T (p.Arg229Ter) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 others병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_024079.5(ALG8):c.309dup (p.Leu104fs) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 others병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_024079.5(ALG8):c.272del (p.Asn91fs) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 others병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_024079.5(ALG8):c.121C>T (p.Arg41Ter) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 others병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_024079.5(ALG8):c.1354G>T (p.Glu452Ter) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 others가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_024079.5(ALG8):c.674-2A>G (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 others가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_024079.5(ALG8):c.544C>T (p.Gln182Ter) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 others가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_024079.5(ALG8):c.368+2T>G (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 others가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_024079.5(ALG8):c.219G>A (p.Trp73Ter) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 others가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
NM_024079.5(ALG8):c.1353dup (p.Glu452fs) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_024079.5(ALG8):c.1098_1101del (p.Thr367fs) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_024079.5(ALG8):c.967C>T (p.Gln323Ter) (opens in a new tab)polycystic liver disease 3 with or without kidney cysts병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_024079.5(ALG8):c.802C>T (p.Arg268Ter) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_024079.5(ALG8):c.259C>T (p.Gln87Ter) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_024079.5(ALG8):c.141_144del (p.His48fs) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_024079.5(ALG8):c.139A>C (p.Thr47Pro) (opens in a new tab)ALG8-congenital disorder of glycosylation and 1 others병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자

See all 52 with every other ALG8 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to ALG8

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions ALG8 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-18 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.18-8b139e39.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ALG8 gene: ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase. Retrieved 2026년 10월 18일, from https://dantelabs.com/ko/genes/alg8

Vancouver

Dante Labs. ALG8 gene: ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase [Internet]. [cited 2026년 10월 18일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/alg8

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