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유전자

ACTG1

actin gamma 1

요약

세포유전학적 위치
17q25.3
좌표
염색체 17: 81,509,971–81,512,799 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 2.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 375개
유전 방식
상염색체 우성
이전 기호
ACTG, DFNA20, DFNA26
MANE Select 전사체
ENST00000573283.7NM_001614.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 청력 손실과 난청

    • 상염색체 우성 비증후군성 청력 손실상염색체 우성

      비증후군성 난청의 상염색체 우성 유형입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 비증후군성 유전성 청력 손실

      One of 97 genes linked to it

      다른 의학적 특징 없이 나타나는 유전성 청력 손실로, GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC 및 기타 여러 유전자에 의해 발생하는 흔한 열성 유형과 우성, X연관 및 미토콘드리아 유형을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 청력 지원 및 인공와우 이식 결정, 유전자 치료 임상시험 참여 자격(예: OTOF), 가족 상담에 도움이 될 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

ACTG1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where ACTG1 sits. ACTG1 and 36 genes near it on chromosome 17, from 81,011,385 to 82,011,384.Chromosome 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381.2 Mb81.4 Mb81.6 Mb81.8 Mb82 MbCHMP6: 80,991,598–81,031,356, 정방향 strandCHMP6BAIAP2: 81,035,122–81,117,434, 정방향 strandBAIAP2LMTK1: 81,110,487–81,166,228, 역방향 strandLMTK1PVALEF: 81,165,507–81,183,166, 정방향 strandPVALEFCEP131: 81,189,583–81,223,014, 역방향 strandCEP131TEPSIN: 81,228,277–81,239,095, 역방향 strandTEPSINNDUFAF8: 81,239,305–81,241,310, 정방향 strandNDUFAF8SLC38A10: 81,244,811–81,295,567, 역방향 strandSLC38A10BAHCC1: 81,395,450–81,466,331, 정방향 strandBAHCC1ACTG1: 81,509,971–81,512,799, 역방향 strandACTG1FSCN2: 81,528,372–81,542,415, 정방향 strandFSCN2FAAP100: 81,539,885–81,553,961, 역방향 strandFAAP100NPLOC4: 81,556,887–81,648,465, 역방향 strandNPLOC4TSPAN10: 81,637,171–81,648,754, 정방향 strandTSPAN10PDE6G: 81,650,459–81,663,112, 역방향 strandPDE6GOXLD1: 81,665,033–81,666,635, 역방향 strandOXLD1CCDC137: 81,666,698–81,673,904, 정방향 strandARL16: 81,681,160–81,683,797, 역방향 strandHGS: 81,683,326–81,703,138, 정방향 strandMRPL12: 81,703,357–81,711,112, 정방향 strand: 81,703,371–81,720,539, 정방향 strandSLC25A10: 81,711,951–81,721,969, 정방향 strandGCGR: 81,803,105–81,814,023, 정방향 strandGCGRMCRIP1: 81,821,790–81,833,302, 역방향 strandMCRIP1PPP1R27: 81,833,488–81,835,056, 역방향 strandPPP1R27P4HB: 81,843,158–81,860,856, 역방향 strandP4HBARHGDIA: 81,867,719–81,871,378, 역방향 strandARHGDIAALYREF: 81,887,830–81,891,835, 역방향 strandALYREFANAPC11: 81,890,669–81,900,991, 정방향 strandNPB: 81,900,745–81,902,905, 정방향 strandNPBPCYT2: 81,900,958–81,911,507, 역방향 strandSIRT7: 81,911,939–81,921,323, 역방향 strandMAFG: 81,918,270–81,927,769, 역방향 strandPYCR1: 81,932,378–81,942,412, 역방향 strandPYCR1MYADML2: 81,939,645–81,947,233, 역방향 strandNOTUM: 81,952,507–81,963,328, 역방향 strandNOTUMASPSCR1: 81,976,807–82,018,698, 정방향 strandASPSCR1ACTG1 도식: 염색체 17의 역방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 81,509,971–81,510,833, 863 염기엑손 5: 81,510,927–81,511,108, 182 염기엑손 4: 81,511,188–81,511,626, 439 염기엑손 3: 81,511,903–81,512,142, 240 염기엑손 2: 81,512,232–81,512,360, 129 염기엑손 1: 81,512,734–81,512,799, 66 염기6543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 2.8 kb 중 엑손이 1.9 kb를 차지하며, 이 중 1,128개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ACTG1 유전자를 읽는 방법

45

ACTG1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 45곳(100%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Segmental duplications (45곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ACTG1의 전체 2.8kb를 모두 포함하며, 엑손 1.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ACTG1 gene: actin gamma 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/actg1

Vancouver

Dante Labs. ACTG1 gene: actin gamma 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/actg1

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