본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

DNMT3B

DNA methyltransferase 3 beta

요약

세포유전학적 위치
20q11.21
좌표
염색체 20: 32,762,385–32,809,356 (GRCh38)
엑손
엑손 23개, 47 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 853개
MANE Select 전사체
ENST00000328111.6NM_006892.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 이상각화증

    • 텔로미어 증후군

      TERT, TERC, RTEL1, PARN 등 텔로미어 유지 유전자의 변이로 발생하는 짧은 텔로미어 질환으로, 전형적인 피부 증상이 없더라도 골수부전, 폐 섬유증, 간 질환을 일으킬 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      혈구 수치, 폐, 간에 대한 정기적인 검사가 권장되며, 이 진단은 줄기세포 이식 시 공여자 선정과 치료 방법을 결정하는 데 도움을 줍니다.

DNMT3B의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 20, with a bracket where DNMT3B sits. DNMT3B and 17 genes near it on chromosome 20, from 32,285,871 to 33,285,870.Chromosome 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332.4 Mb32.6 Mb32.8 Mb33 Mb33.2 MbKIF3B: 32,277,627–32,335,011, 정방향 strandKIF3BASXL1: 32,358,266–32,439,319, 정방향 strandASXL1NOL4L: 32,443,059–32,585,352, 역방향 strandNOL4LC20orf203: 32,631,625–32,673,941, 역방향 strandC20orf203: 32,632,183–32,743,567, 역방향 strandCOMMD7: 32,702,648–32,743,977, 역방향 strandCOMMD7DNMT3B: 32,762,385–32,809,356, 정방향 strandDNMT3BMAPRE1: 32,819,769–32,856,294, 정방향 strandMAPRE1EFCAB8: 32,858,923–32,961,845, 정방향 strandEFCAB8SUN5: 32,983,773–33,004,433, 역방향 strandSUN5BPIFB2: 33,007,696–33,023,709, 정방향 strandBPIFB2BPIFB6: 33,029,189–33,044,230, 정방향 strandBPIFB6BPIFB3: 33,053,903–33,073,847, 정방향 strandBPIFB3BPIFB4: 33,079,643–33,111,751, 정방향 strandBPIFB4BPIFA2: 33,161,768–33,181,412, 정방향 strandBPIFA2BPIFA3: 33,217,310–33,227,806, 정방향 strandBPIFA3BPIFA1: 33,235,987–33,243,311, 정방향 strandBPIFA1BPIFB1: 33,273,480–33,310,382, 정방향 strandBPIFB1DNMT3B 도식: 염색체 20의 정방향 가닥에 있는 엑손 23개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 1: 32,762,385–32,762,699, 315 염기엑손 2: 32,780,318–32,780,465, 148 염기엑손 3: 32,781,353–32,781,414, 62 염기엑손 4: 32,784,758–32,784,859, 102 염기엑손 5: 32,786,502–32,786,627, 126 염기엑손 6: 32,787,230–32,787,451, 222 염기엑손 7: 32,788,854–32,789,012, 159 염기엑손 8: 32,791,601–32,791,708, 108 염기엑손 9: 32,792,626–32,792,770, 145 염기엑손 10: 32,793,536–32,793,595, 60 염기엑손 11: 32,795,409–32,795,534, 126 염기엑손 12: 32,795,650–32,795,694, 45 염기엑손 13: 32,796,790–32,796,869, 80 염기엑손 14: 32,797,187–32,797,299, 113 염기엑손 15: 32,798,460–32,798,643, 184 염기엑손 16: 32,799,244–32,799,328, 85 염기엑손 17: 32,800,153–32,800,298, 146 염기엑손 18: 32,800,835–32,800,925, 91 염기엑손 19: 32,801,278–32,801,426, 149 염기엑손 20: 32,802,385–32,802,470, 86 염기엑손 21: 32,805,338–32,805,407, 70 염기엑손 22: 32,806,209–32,806,327, 119 염기엑손 23: 32,807,762–32,809,356, 1,595 염기1246810121416182022235′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 47 kb 중 엑손이 4.3 kb를 차지하며, 이 중 2,562개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 DNMT3B 유전자를 읽는 방법

40

DNMT3B 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 DNMT3B의 전체 47kb를 모두 포함하며, 엑손 4.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). DNMT3B gene: DNA methyltransferase 3 beta. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/dnmt3b

Vancouver

Dante Labs. DNMT3B gene: DNA methyltransferase 3 beta [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/dnmt3b

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기