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유전자

POLG

DNA polymerase gamma, catalytic subunit

요약

세포유전학적 위치
15q26.1
좌표
염색체 15: 89,316,320–89,334,824 (GRCh38)
엑손
엑손 23개, 18.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,239개
다른 이름
POLG1, POLGA
MANE Select 전사체
ENST00000268124.11NM_002693.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 원발성 미토콘드리아 질환

    • 운동실조 신경병증 스펙트럼

      POLG 또는 TWNK와 관련된 질환으로, 균형과 협응 장애, 감각 신경 손상, 안구 운동 문제가 나타나며 때때로 발작이 동반될 수 있습니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 결과를 알면 발프로산 회피를 포함한 발작 관리에 대한 안내를 받을 수 있습니다.

    • 미토콘드리아 DNA 결실을 동반한 진행성 외안근마비

      POLG, TWNK, SLC25A4, RRM2B와 같은 핵 유전자의 변이로 여러 개의 미토콘드리아 DNA 결실이 생겨 발생하며, 주로 성인기에 눈꺼풀 처짐, 안구 운동 약화, 근력 저하를 일으킵니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 결과를 알면 눈, 심장 및 삼킴 기능에 대한 모니터링과 POLG 질환에서 발프로산 회피에 대한 안내를 받을 수 있습니다.

    • 미토콘드리아 DNA 고갈 증후군

      POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B, SUCLA2와 같은 핵 유전자의 변이로 발생하며, 미토콘드리아 DNA의 양을 감소시켜 근육, 간 또는 뇌 질환을 일으킬 수 있습니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 결과는 바로 실천으로 이어질 수 있습니다. POLG 질환에서는 치명적인 간부전의 위험 때문에 발프로산(valproate)을 반드시 피해야 하며, TK2 결핍증에는 뉴클레오사이드 치료법이 있습니다.

POLG의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 15, with a bracket where POLG sits. POLG and 16 genes near it on chromosome 15, from 88,825,572 to 89,825,571.Chromosome 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389 Mb89.2 Mb89.4 Mb89.6 Mb89.8 MbACAN: 88,803,427–88,875,353, 정방향 strandACANHAPLN3: 88,877,289–88,895,597, 역방향 strandHAPLN3MFGE8: 88,898,683–88,913,579, 역방향 strandMFGE8ABHD2: 89,087,459–89,202,355, 정방향 strandABHD2RLBP1: 89,209,869–89,222,577, 역방향 strandRLBP1FANCI: 89,243,854–89,318,091, 정방향 strandFANCIPOLG: 89,316,320–89,334,824, 역방향 strandPOLGPOLGARF: 89,330,208–89,333,809, 역방향 strandPOLGARFRHCG: 89,451,995–89,496,815, 역방향 strandRHCGTICRR: 89,575,455–89,631,056, 정방향 strandTICRRKIF7: 89,608,789–89,663,098, 역방향 strandKIF7PLIN1: 89,664,365–89,679,466, 역방향 strandPLIN1PEX11A: 89,677,764–89,690,786, 역방향 strandPEX11AWDR93: 89,690,810–89,743,639, 정방향 strandWDR93MESP1: 89,749,875–89,751,301, 역방향 strandMESP1MESP2: 89,760,591–89,778,754, 정방향 strandMESP2ANPEP: 89,784,875–89,815,401, 역방향 strandANPEPPOLG 도식: 염색체 15의 역방향 가닥에 있는 엑손 23개엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 28곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 31곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 28곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 37곳엑손 23: 89,316,320–89,316,827, 508 염기엑손 22: 89,317,376–89,317,536, 161 염기엑손 21: 89,318,541–89,318,749, 209 염기엑손 20: 89,318,931–89,319,099, 169 염기엑손 19: 89,319,228–89,319,350, 123 염기엑손 18: 89,320,766–89,321,012, 247 염기엑손 17: 89,321,125–89,321,260, 136 염기엑손 16: 89,321,736–89,321,853, 118 염기엑손 15: 89,321,962–89,322,015, 54 염기엑손 14: 89,322,742–89,322,902, 161 염기엑손 13: 89,323,404–89,323,511, 108 염기엑손 12: 89,323,815–89,323,901, 87 염기엑손 11: 89,324,107–89,324,227, 121 염기엑손 10: 89,325,450–89,325,686, 237 염기엑손 9: 89,326,612–89,326,738, 127 염기엑손 8: 89,326,912–89,327,063, 152 염기엑손 7: 89,327,167–89,327,349, 183 염기엑손 6: 89,328,456–89,328,535, 80 염기엑손 5: 89,328,685–89,328,831, 147 염기엑손 4: 89,328,943–89,329,110, 168 염기엑손 3: 89,330,081–89,330,276, 196 염기엑손 2: 89,333,096–89,333,913, 818 염기엑손 1: 89,334,673–89,334,824, 152 염기2322201816141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 18.5 kb 중 엑손이 4.5 kb를 차지하며, 이 중 3,720개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 POLG 유전자를 읽는 방법

356

POLG 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 POLG의 전체 18.5kb를 모두 포함하며, 엑손 4.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). POLG gene: DNA polymerase gamma, catalytic subunit. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/polg

Vancouver

Dante Labs. POLG gene: DNA polymerase gamma, catalytic subunit [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/polg

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