유전자
CEP85L
centrosomal protein 85L
요약
- 세포유전학적 위치
- 6q22.31
- 좌표
- 염색체 6: 118,460,772–118,651,591 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 13개, 190.8 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 805개
- 다른 이름
- NY-BR-15, bA57K17.2
- 이전 기호
- C6orf204
- MANE Select 전사체
- ENST00000368491.8NM_001042475.3
- 유전자좌 유형
- Protein-coding
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/cep85l.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads CEP85L yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
CEP85L의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 190.8 kb 중 엑손이 7.4 kb를 차지하며, 이 중 2,418개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 CEP85L 유전자를 읽는 방법
9
CEP85L 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CEP85L의 전체 190.8kb를 모두 포함하며, 엑손 7.4kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to CEP85L
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions CEP85L can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Abnormal hippocampus morphology
- Abnormality of the anterior commissure
- Absent/small cerebellum
- Fewer and broader ridges in brain
- Intellectual disability, severe
- Neurodevelopmental delay
- Focal impaired awareness seizure
Show 24 more traits
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Posterior predominant subcortical band heterotopia
- Sudden loss of muscle tone
- Thin corpus callosum
- Aggressive behavior
- Agyria
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bipolar disorder
- Brief seizures with staring spells
- Depression
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Hallucinations of sound
- Infantile spasms
- Myoclonic seizure
- Repetitive movements
- Suicidal ideation
- Tonic seizure
- Visual agnosia
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). CEP85L gene: centrosomal protein 85L. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cep85l
Dante Labs. CEP85L gene: centrosomal protein 85L [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cep85l
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