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유전자

POMT2

protein O-mannosyltransferase 2

요약

세포유전학적 위치
14q24.3
좌표
염색체 14: 77,274,956–77,320,883 (GRCh38)
엑손
엑손 21개, 45.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 750개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
LGMD2N
MANE Select 전사체
ENST00000261534.9NM_013382.7
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근이영양증

    • 출생 시 또는 영아기에 발병하는 근이영양증의 한 무리로, 디스트로글리카노병증(FKRP, FKTN, POMT1/2 관련 유형 등)을 포함합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 선천性 당화 장애

    • 알파-디스트로글리카노병증상염색체 열성

      알파-디스트로글리칸에 당이 잘못 결합(O-만노실화)되어 발생하는 근육 질환으로, 뇌와 눈이 침범되는 중증 선천성 근이영양증부터 경미한 사지대 근력 약화까지 다양하게 나타납니다. 선천성 근이영양증 보고서에서도 자세히 다룹니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 선천성 당화 장애(CDG)

      One of 98 genes linked to it

      당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

POMT2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 14, with a bracket where POMT2 sits. POMT2 and 19 genes near it on chromosome 14, from 76,797,920 to 77,797,919.Chromosome 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376.8 Mb77 Mb77.2 Mb77.4 Mb77.6 MbANGEL1: 76,781,733–76,826,246, 역방향 strandANGEL1LRRC74A: 76,826,372–76,870,304, 정방향 strandLRRC74AIRF2BPL: 77,024,543–77,028,708, 역방향 strandIRF2BPLCIPC: 77,098,126–77,117,287, 정방향 strandCIPC: 77,098,311–77,225,462, 정방향 strandTMEM63C: 77,116,568–77,259,498, 정방향 strandTMEM63CZDHHC22: 77,131,266–77,143,032, 역방향 strandZDHHC22NGB: 77,265,483–77,271,211, 역방향 strandNGBPOMT2: 77,274,956–77,320,883, 역방향 strandPOMT2GSTZ1: 77,320,996–77,344,021, 정방향 strandGSTZ1TMED8: 77,335,024–77,377,348, 역방향 strandTMED8SAMD15: 77,376,689–77,392,372, 정방향 strandSAMD15NOXRED1: 77,394,021–77,423,523, 역방향 strandNOXRED1VIPAS39: 77,426,674–77,457,952, 역방향 strandVIPAS39AHSA1: 77,457,743–77,469,482, 정방향 strandAHSA1ISM2: 77,474,394–77,499,408, 역방향 strandISM2SPTLC2: 77,505,997–77,616,781, 역방향 strandSPTLC2ALKBH1: 77,672,401–77,708,038, 역방향 strandALKBH1SLIRP: 77,708,045–77,761,104, 정방향 strandSLIRPSNW1: 77,709,019–77,761,207, 역방향 strandSNW1POMT2 도식: 염색체 14의 역방향 가닥에 있는 엑손 21개엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 21: 77,274,956–77,277,481, 2,526 염기엑손 20: 77,278,394–77,278,508, 115 염기엑손 19: 77,278,729–77,278,869, 141 염기엑손 18: 77,279,823–77,279,928, 106 염기엑손 17: 77,280,021–77,280,080, 60 염기엑손 16: 77,280,392–77,280,463, 72 염기엑손 15: 77,283,797–77,283,873, 77 염기엑손 14: 77,284,950–77,285,041, 92 염기엑손 13: 77,285,481–77,285,632, 152 염기엑손 12: 77,286,744–77,286,822, 79 염기엑손 11: 77,288,762–77,288,831, 70 염기엑손 10: 77,291,314–77,291,380, 67 염기엑손 9: 77,296,164–77,296,273, 110 염기엑손 8: 77,298,689–77,298,771, 83 염기엑손 7: 77,299,455–77,299,561, 107 염기엑손 6: 77,301,090–77,301,249, 160 염기엑손 5: 77,302,835–77,302,943, 109 염기엑손 4: 77,304,692–77,304,800, 109 염기엑손 3: 77,306,337–77,306,441, 105 염기엑손 2: 77,311,949–77,312,033, 85 염기엑손 1: 77,320,434–77,320,883, 450 염기21201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 45.9 kb 중 엑손이 4.9 kb를 차지하며, 이 중 2,253개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 POMT2 유전자를 읽는 방법

132

POMT2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 POMT2의 전체 45.9kb를 모두 포함하며, 엑손 4.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). POMT2 gene: protein O-mannosyltransferase 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pomt2

Vancouver

Dante Labs. POMT2 gene: protein O-mannosyltransferase 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pomt2

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