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유전자

PIGL

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L

요약

세포유전학적 위치
17p11.2
좌표
염색체 17: 16,217,210–16,326,411 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 109.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 252개
다른 이름
PIG-L
MANE Select 전사체
ENST00000225609.10NM_004278.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • GPI 앵커 생합성 결함

    • GPI 앵커 생합성 장애

      GPI 앵커를 만들고 부착하는 데 필요한 PIG, PGAP 및 관련 유전자의 변이로 발생하는 유전성 질환군입니다. 일반적으로 발달 지연, 근긴장 저하, 간질이 나타납니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 선천性 당화 장애

    • 선천성 당화 장애(CDG)

      One of 98 genes linked to it

      당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 지적 장애

    • One of 233 genes linked to it

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

PIGL의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where PIGL sits. PIGL and 12 genes near it on chromosome 17, from 15,771,811 to 16,771,810.Chromosome 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.315.8 Mb16 Mb16.2 Mb16.4 Mb16.6 MbADORA2B: 15,945,093–15,976,467, 정방향 strandADORA2BZSWIM7: 15,976,219–15,999,717, 역방향 strandZSWIM7TTC19: 15,999,386–16,068,416, 정방향 strandTTC19NCOR1: 16,029,065–16,218,185, 역방향 strandNCOR1PIGL: 16,217,210–16,326,411, 정방향 strandPIGLCENPV: 16,340,011–16,353,661, 역방향 strandCENPVUBB: 16,378,898–16,382,745, 정방향 strandUBBTRPV2: 16,407,465–16,437,861, 정방향 strandTRPV2LRRC75A: 16,441,493–16,492,237, 역방향 strandLRRC75AZNF287: 16,546,954–16,569,218, 역방향 strandZNF287ZNF624: 16,620,734–16,653,860, 역방향 strandZNF624CCDC144A: 16,689,537–16,777,974, 정방향 strandCCDC144A: 16,690,261–16,804,453, 정방향 strandPIGL 도식: 염색체 17의 정방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 16,217,210–16,217,461, 252 염기엑손 2: 16,233,971–16,234,070, 100 염기엑손 3: 16,299,888–16,299,978, 91 염기엑손 4: 16,313,547–16,313,614, 68 염기엑손 5: 16,316,681–16,316,712, 32 염기엑손 6: 16,317,775–16,317,908, 134 염기엑손 7: 16,325,800–16,326,411, 612 염기124675′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 109.2 kb 중 엑손이 1.3 kb를 차지하며, 이 중 759개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PIGL 유전자를 읽는 방법

8

PIGL 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PIGL의 전체 109.2kb를 모두 포함하며, 엑손 1.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). PIGL gene: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pigl

Vancouver

Dante Labs. PIGL gene: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pigl

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