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유전자

CTBP1

C-terminal binding protein 1

요약

세포유전학적 위치
4p16.3
좌표
염색체 4: 1,211,445–1,249,130 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 37.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 429개
다른 이름
BARS
MANE Select 전사체
ENST00000382952.8NM_001012614.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads CTBP1 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

CTBP1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 4, with a bracket where CTBP1 sits. CTBP1 and 17 genes near it on chromosome 4, from 730,288 to 1,730,287.Chromosome 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20.8 Mb1 Mb1.2 Mb1.4 Mb1.6 MbPCGF3: 705,748–770,089, 정방향 strandPCGF3CPLX1: 784,957–827,043, 역방향 strandCPLX1GAK: 849,275–932,411, 역방향 strandGAKTMEM175: 932,153–958,989, 정방향 strandTMEM175DGKQ: 958,884–986,895, 역방향 strandDGKQSLC26A1: 978,992–997,659, 역방향 strandSLC26A1IDUA: 986,997–1,008,344, 정방향 strandIDUAFGFRL1: 1,008,649–1,026,901, 정방향 strandFGFRL1RNF212: 1,056,247–1,113,697, 역방향 strandRNF212SPON2: 1,166,928–1,208,962, 역방향 strandSPON2CTBP1: 1,211,445–1,249,130, 역방향 strandCTBP1MAEA: 1,289,839–1,340,148, 정방향 strandMAEAUVSSA: 1,345,691–1,395,989, 정방향 strandUVSSANKX1-1: 1,402,932–1,406,442, 역방향 strandNKX1-1FAM53A: 1,617,915–1,684,356, 역방향 strandFAM53ASLBP: 1,692,731–1,712,344, 역방향 strandSLBPTACC3: 1,712,858–1,745,178, 정방향 strandTACC3TMEM129: 1,715,951–1,721,367, 역방향 strandTMEM129CTBP1 도식: 염색체 4의 역방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 1,211,445–1,212,423, 979 염기엑손 9: 1,212,913–1,213,030, 118 염기엑손 8: 1,213,478–1,213,605, 128 염기엑손 7: 1,214,343–1,214,473, 131 염기엑손 6: 1,215,991–1,216,205, 215 염기엑손 5: 1,225,360–1,225,566, 207 염기엑손 4: 1,228,199–1,228,343, 145 염기엑손 3: 1,238,183–1,238,337, 155 염기엑손 2: 1,241,325–1,241,519, 195 염기엑손 1: 1,248,916–1,249,130, 215 염기10864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 37.7 kb 중 엑손이 2.5 kb를 차지하며, 이 중 1,290개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CTBP1 유전자를 읽는 방법

1

CTBP1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CTBP1의 전체 37.7kb를 모두 포함하며, 엑손 2.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). CTBP1 gene: C-terminal binding protein 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ctbp1

Vancouver

Dante Labs. CTBP1 gene: C-terminal binding protein 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ctbp1

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