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유전자

MED13

mediator complex subunit 13

요약

세포유전학적 위치
17q23.2
좌표
염색체 17: 61,942,605–62,065,278 (GRCh38)
엑손
엑손 30개, 122.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,174개
다른 이름
KIAA0593, TRAP240
이전 기호
THRAP1
MANE Select 전사체
ENST00000397786.7NM_005121.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 지적 장애

      • One of 233 genes linked to it

        • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    MED13의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 17, with a bracket where MED13 sits. MED13 and 6 genes near it on chromosome 17, from 61,503,942 to 62,503,941.Chromosome 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361.6 Mb61.8 Mb62 Mb62.2 Mb62.4 MbNACA2: 61,590,421–61,591,219, 역방향 strandNACA2BRIP1: 61,679,139–61,863,561, 역방향 strandBRIP1INTS2: 61,865,367–61,928,016, 역방향 strandINTS2MED13: 61,942,605–62,065,278, 역방향 strandMED13EFCAB3: 62,343,941–62,416,480, 정방향 strandEFCAB3METTL2A: 62,423,866–62,453,385, 정방향 strandMETTL2ATLK2: 62,458,658–62,615,481, 정방향 strandTLK2MED13 도식: 염색체 17의 역방향 가닥에 있는 엑손 30개엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 30: 61,942,605–61,946,600, 3,996 염기엑손 29: 61,946,917–61,947,017, 101 염기엑손 28: 61,950,825–61,950,998, 174 염기엑손 27: 61,952,965–61,953,113, 149 염기엑손 26: 61,955,382–61,955,567, 186 염기엑손 25: 61,955,680–61,955,838, 159 염기엑손 24: 61,956,339–61,956,481, 143 염기엑손 23: 61,960,867–61,961,090, 224 염기엑손 22: 61,961,588–61,961,779, 192 염기엑손 21: 61,962,752–61,962,971, 220 염기엑손 20: 61,965,006–61,965,468, 463 염기엑손 19: 61,966,462–61,966,651, 190 염기엑손 18: 61,968,035–61,968,258, 224 염기엑손 17: 61,972,727–61,972,888, 162 염기엑손 16: 61,982,198–61,983,114, 917 염기엑손 15: 61,984,171–61,984,367, 197 염기엑손 14: 61,984,651–61,984,865, 215 염기엑손 13: 61,985,000–61,985,090, 91 염기엑손 12: 61,987,007–61,987,128, 122 염기엑손 11: 61,992,540–61,992,621, 82 염기엑손 10: 61,995,152–61,995,365, 214 염기엑손 9: 62,010,550–62,011,233, 684 염기엑손 8: 62,029,541–62,029,651, 111 염기엑손 7: 62,029,851–62,030,013, 163 염기엑손 6: 62,031,444–62,031,638, 195 염기엑손 5: 62,033,787–62,033,984, 198 염기엑손 4: 62,035,463–62,035,608, 146 염기엑손 3: 62,052,537–62,052,705, 169 염기엑손 2: 62,063,067–62,063,301, 235 염기엑손 1: 62,065,140–62,065,278, 139 염기3025201510515′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 122.7 kb 중 엑손이 10.5 kb를 차지하며, 이 중 6,525개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 MED13 유전자를 읽는 방법

    36

    MED13 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MED13의 전체 122.7kb를 모두 포함하며, 엑손 10.5kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MED13 gene: mediator complex subunit 13. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/med13

    Vancouver

    Dante Labs. MED13 gene: mediator complex subunit 13 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/med13

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