본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

MKS1

MKS transition zone complex subunit 1

요약

세포유전학적 위치
17q22
좌표
염색체 17: 58,205,441–58,219,255 (GRCh38)
엑손
엑손 18개, 13.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 559개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
FLJ20345, POC12, BBS13
이전 기호
MKS
MANE Select 전사체
ENST00000393119.7NM_017777.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 바르데-비들 증후군 및 알스트룀 증후군

    • 바르데-비들 증후군상염색체 열성

      20개가 넘는 유전자(가장 흔하게는 BBS1 및 BBS10)의 변이로 발생하는 열성 섬모병증으로, 망막 이영양증, 비만, 손가락 또는 발가락 추가, 신장 기형, 학습 장애를 유발합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 통해 눈, 신장 및 당뇨병에 대한 추적 관찰이 가능하며, 세트멜라노타이드는 바르데-비들 증후군에 따른 비만의 승인된 치료제입니다.

  • Joubert 증후군 및 관련 질환

    • 상염색체 열성

      Joubert 증후군(JS) 및 관련 질환(JSRD)은 발달 지연 또는 여러 선천성 기형을 동반하는 증후군군으로, 필수적인 특징은 뇌 영상에서 식별되는 복합적인 중뇌-뇌교 기형인 "molar tooth sign''(MTS, 어금니 징후)입니다. MTS는 소뇌 충부(cerebellar vermis)의 저형성, 상소뇌각(superior cerebellar peduncle)의 비후 및 잘못된 방향 배열, 그리고 비정상적으로 깊은 각간 궁(interpeduncular fossa)을 특징으로 합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • Joubert 증후군

      소뇌와 뇌간의 기형(어금니 징후, molar tooth sign)을 특징으로 하는 섬모병증으로, 근긴장도 저하, 발달 지연, 비정상적인 안구 운동이 나타나며 때때로 신장, 간 또는 눈의 침범을 동반합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 메켈 증후군

    • 상염색체 열성

      뇌 기형, 주로 후두부 뇌류(encephalocele), 큰 다낭성 신장, 다지증(polydactyly)의 3가지 특징을 보이는 희귀하고 치명적인 유전성 다발성 선천 기형 질환입니다. 구순구개열, 심장 및 생식기 기형, 중추신경계(CNS) 기형, 간섬유증, 골 이형성증 등의 관련 이상이 동반될 수 있습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 常染色体隐性小脑共济失调(包括CANVAS和AVED)

    • 상염색체 열성 소뇌성 운동실조증상염색체 열성

      One of 57 genes linked to it

      RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10, SYNE1 등의 유전자에서 두 개의 대립유전자에 변이가 있을 때 발생하는 열성 유전 운동실조증 그룹입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      비타민 E 결핍 운동실조증(TTPA)은 비타민 E 보충제로 치료할 수 있습니다. 그 밖의 유형은 물리치료와 증상 관리를 통해 관리하며, 가족에게는 보인자 검사를 권해드릴 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

MKS1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where MKS1 sits. MKS1 and 22 genes near it on chromosome 17, from 57,712,348 to 58,712,347.Chromosome 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.357.8 Mb58 Mb58.2 Mb58.4 Mb58.6 MbCCDC182: 57,744,495–57,745,299, 역방향 strandCCDC182MRPS23: 57,834,781–57,850,076, 역방향 strandMRPS23CUEDC1: 57,861,231–57,955,851, 역방향 strandCUEDC1VEZF1: 57,971,547–57,988,389, 역방향 strandVEZF1: 57,989,038–58,007,246, 역방향 strandSRSF1: 57,996,889–58,007,346, 역방향 strandSRSF1DYNLL2: 58,082,825–58,095,542, 정방향 strandDYNLL2OR4D1: 58,148,384–58,159,585, 정방향 strandOR4D1OR4D2: 58,166,982–58,171,411, 정방향 strandOR4D2EPX: 58,192,726–58,205,174, 정방향 strandEPXMKS1: 58,205,441–58,219,255, 역방향 strandMKS1LPO: 58,218,548–58,268,518, 정방향 strandLPOMPO: 58,269,855–58,280,935, 역방향 strandMPOTSPOAP1: 58,301,228–58,328,823, 역방향 strandTSPOAP1SUPT4H1: 58,345,175–58,353,099, 역방향 strandSUPT4H1: 58,345,206–58,417,595, 역방향 strandRNF43: 58,353,671–58,417,735, 역방향 strandRNF43HSF5: 58,420,167–58,488,408, 역방향 strandHSF5MTMR4: 58,489,529–58,517,905, 역방향 strandMTMR4SEPTIN4: 58,519,969–58,544,368, 역방향 strandSEPTIN4TEX14: 58,556,678–58,692,055, 역방향 strandTEX14IGBP1C: 58,660,424–58,692,055, 역방향 strandIGBP1CRAD51C: 58,692,569–58,735,611, 정방향 strandRAD51CMKS1 도식: 염색체 17의 역방향 가닥에 있는 엑손 18개엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 18: 58,205,441–58,206,170, 730 염기엑손 17: 58,206,283–58,206,380, 98 염기엑손 16: 58,206,465–58,206,547, 83 염기엑손 15: 58,207,085–58,207,218, 134 염기엑손 14: 58,207,894–58,208,001, 108 염기엑손 13: 58,208,105–58,208,174, 70 염기엑손 12: 58,208,513–58,208,583, 71 염기엑손 11: 58,210,659–58,210,724, 66 염기엑손 10: 58,210,980–58,211,022, 43 염기엑손 9: 58,212,378–58,212,434, 57 염기엑손 8: 58,212,982–58,213,090, 109 염기엑손 7: 58,213,765–58,213,869, 105 염기엑손 6: 58,214,259–58,214,387, 129 염기엑손 5: 58,214,741–58,214,838, 98 염기엑손 4: 58,216,088–58,216,243, 156 염기엑손 3: 58,216,666–58,216,736, 71 염기엑손 2: 58,218,620–58,218,729, 110 염기엑손 1: 58,219,151–58,219,255, 105 염기1816141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 13.8 kb 중 엑손이 2.3 kb를 차지하며, 이 중 1,680개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MKS1 유전자를 읽는 방법

168

MKS1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MKS1의 전체 13.8kb를 모두 포함하며, 엑손 2.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MKS1 gene: MKS transition zone complex subunit 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mks1

Vancouver

Dante Labs. MKS1 gene: MKS transition zone complex subunit 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mks1

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기