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유전자

PLOD3

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3

요약

세포유전학적 위치
7q22.1
좌표
염색체 7: 101,205,984–101,217,581 (GRCh38)
엑손
엑손 19개, 11.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 738개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
LH3
MANE Select 전사체
ENST00000223127.8NM_001084.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 에흘러스-단로스 증후군

    • 리실 하이드록실라제 3 결핍증(PLOD3)상염색체 열성

      PLOD3 변이로 인해 뼈가 쉽게 부러지고, 관절이 굳고, 동맥이 파열되고, 청력이 떨어질 수 있습니다. 엘러스-단로스 증후군과 증상이 일부 겹칩니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

PLOD3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 7, with a bracket where PLOD3 sits. PLOD3 and 23 genes near it on chromosome 7, from 100,711,783 to 101,711,782.Chromosome 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100.8 Mb101 Mb101.2 Mb101.4 Mb101.6 MbEPO: 100,720,465–100,723,700, 정방향 strandEPOZAN: 100,733,595–100,797,797, 정방향 strandZANEPHB4: 100,802,563–100,827,584, 역방향 strandEPHB4SLC12A9: 100,826,820–100,867,017, 정방향 strandTRIP6: 100,867,126–100,873,524, 정방향 strandTRIP6SRRT: 100,875,065–100,888,664, 정방향 strandSRRTUFSP1: 100,888,721–100,889,715, 역방향 strandUFSP1ACHE: 100,889,993–100,897,022, 역방향 strandACHEMUC3A: 100,949,414–100,968,348, 정방향 strandMUC3AMUC12: 100,969,431–101,018,940, 정방향 strandMUC12MUC17: 101,020,072–101,058,859, 정방향 strandMUC17TRIM56: 101,085,234–101,097,967, 정방향 strandTRIM56SERPINE1: 101,122,158–101,139,263, 정방향 strandAP1S1: 101,154,352–101,161,596, 정방향 strandAP1S1VGF: 101,162,509–101,167,245, 역방향 strandVGFNAT16: 101,170,496–101,180,301, 역방향 strandNAT16MOGAT3: 101,195,007–101,201,088, 역방향 strandMOGAT3PLOD3: 101,205,984–101,217,581, 역방향 strandPLOD3ZNHIT1: 101,218,117–101,224,195, 정방향 strandZNHIT1CLDN15: 101,232,092–101,238,820, 역방향 strandCLDN15FIS1: 101,239,458–101,252,321, 역방향 strandIFT22: 101,310,914–101,321,831, 역방향 strandIFT22COL26A1: 101,362,407–101,559,029, 정방향 strandCOL26A1MYL10: 101,613,330–101,629,296, 역방향 strandMYL10PLOD3 도식: 염색체 7의 역방향 가닥에 있는 엑손 19개엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 101,205,984–101,206,436, 453 염기엑손 18: 101,206,779–101,206,904, 126 염기엑손 17: 101,207,578–101,207,724, 147 염기엑손 16: 101,208,853–101,208,957, 105 염기엑손 15: 101,210,093–101,210,161, 69 염기엑손 14: 101,210,331–101,210,444, 114 염기엑손 13: 101,210,532–101,210,673, 142 염기엑손 12: 101,211,591–101,211,716, 126 염기엑손 11: 101,211,846–101,211,950, 105 염기엑손 10: 101,212,253–101,212,374, 122 염기엑손 9: 101,212,530–101,212,655, 126 염기엑손 8: 101,212,842–101,212,943, 102 염기엑손 7: 101,213,107–101,213,204, 98 염기엑손 6: 101,215,089–101,215,152, 64 염기엑손 5: 101,215,908–101,216,020, 113 염기엑손 4: 101,216,163–101,216,326, 164 염기엑손 3: 101,216,410–101,216,546, 137 염기엑손 2: 101,216,695–101,216,786, 92 염기엑손 1: 101,217,166–101,217,581, 416 염기191816141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 11.6 kb 중 엑손이 2.8 kb를 차지하며, 이 중 2,217개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PLOD3 유전자를 읽는 방법

9

PLOD3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PLOD3의 전체 11.6kb를 모두 포함하며, 엑손 2.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PLOD3 gene: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/plod3

Vancouver

Dante Labs. PLOD3 gene: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/plod3

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