본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

ARX

aristaless related homeobox

요약

세포유전학적 위치
Xp21.3
좌표
염색체 X: 25,003,694–25,015,965 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 12.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 562개
다른 이름
ISSX, CT121, EIEE1
이전 기호
MRXS1, PRTS, MRX76, MRX54, MRX43, MRX36, MRX29, MRX32, MRX33, MRX38, MRX87
MANE Select 전사체
ENST00000379044.5NM_139058.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 간질(전체 패널)

    • X 연관 복합 신경발달장애

      X 연관 유전 방식으로 전달되며, 지적 장애, 자폐 및 간질을 특징으로 하는 복합 신경발달장애입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 간질

      One of 171 genes linked to it

      신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

ARX의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome X, with a bracket where ARX sits. ARX and 3 genes near it on chromosome X, from 24,509,830 to 25,509,829.Chromosome XXp21.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824.6 Mb24.8 Mb25 Mb25.2 Mb25.4 MbPDK3: 24,465,244–24,550,466, 정방향 strandPDK3PCYT1B: 24,558,087–24,672,904, 역방향 strandPCYT1BPOLA1: 24,693,864–24,996,986, 정방향 strandPOLA1ARX: 25,003,694–25,015,965, 역방향 strandARXARX 도식: 염색체 X의 역방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 39곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 5: 25,003,694–25,004,910, 1,217 염기엑손 4: 25,007,111–25,007,439, 329 염기엑손 3: 25,010,260–25,010,305, 46 염기엑손 2: 25,012,922–25,013,798, 877 염기엑손 1: 25,015,542–25,015,965, 424 염기543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 12.3 kb 중 엑손이 2.9 kb를 차지하며, 이 중 1,689개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ARX 유전자를 읽는 방법

94

ARX 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ARX의 전체 12.3kb를 모두 포함하며, 엑손 2.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ARX gene: aristaless related homeobox. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/arx

Vancouver

Dante Labs. ARX gene: aristaless related homeobox [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/arx

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기