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유전자

TBK1

TANK binding kinase 1

요약

세포유전학적 위치
12q14.2
좌표
염색체 12: 64,452,120–64,502,114 (GRCh38)
엑손
엑손 21개, 50 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 729개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
NAK
MANE Select 전사체
ENST00000331710.10NM_013254.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 근위축성 측삭경화증(ALS)

    • 근위축성 측삭경화증

      상위 및 하위 운동뉴런에 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 산발형과 가족형 모두 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      SOD1-ALS에 사용하는 토페르센(Qalsody, 2023년 FDA 승인), C9orf72 및 FUS에 대한 ASO 임상시험, riluzole, edaravone, AMX0035(sodium phenylbutyrate-taurursodiol), 다학제 ALS 클리닉 진료, 호흡 보조 요법, 가족 구성원을 위한 유전 상담

  • 전측두엽 치매

    • 전두측두엽 치매 및/또는 근위축성 측삭경화증상염색체 우성

      C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 및 기타 유전자에 의해 발생하는 형태를 포함하여, 유전성 전두측두엽 치매와 ALS 스펙트럼 전체를 아우르는 상위 용어입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

TBK1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 12, with a bracket where TBK1 sits. TBK1 and 8 genes near it on chromosome 12, from 63,977,117 to 64,977,116.Chromosome 1212q14.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364 Mb64.2 Mb64.4 Mb64.6 Mb64.8 MbSRGAP1: 63,843,756–64,162,217, 정방향 strandSRGAP1KICS2: 64,182,929–64,222,309, 역방향 strandKICS2C12orf56: 64,264,762–64,390,781, 역방향 strandC12orf56XPOT: 64,404,168–64,451,130, 정방향 strandXPOTTBK1: 64,452,120–64,502,114, 정방향 strandTBK1RASSF3: 64,507,001–64,697,567, 정방향 strandRASSF3GNS: 64,713,442–64,759,449, 역방향 strandGNSTBC1D30: 64,759,484–64,881,033, 정방향 strandTBC1D30: 64,759,496–64,977,509, 정방향 strandTBK1 도식: 염색체 12의 정방향 가닥에 있는 엑손 21개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 64,452,120–64,452,187, 68 염기엑손 2: 64,455,840–64,455,957, 118 염기엑손 3: 64,460,189–64,460,329, 141 염기엑손 4: 64,464,334–64,464,463, 130 염기엑손 5: 64,466,901–64,467,082, 182 염기엑손 6: 64,474,230–64,474,390, 161 염기엑손 7: 64,480,012–64,480,122, 111 염기엑손 8: 64,481,842–64,482,021, 180 염기엑손 9: 64,484,303–64,484,499, 197 염기엑손 10: 64,485,455–64,485,513, 59 염기엑손 11: 64,485,926–64,486,017, 92 염기엑손 12: 64,488,487–64,488,588, 102 염기엑손 13: 64,490,041–64,490,119, 79 염기엑손 14: 64,495,483–64,495,604, 122 염기엑손 15: 64,495,699–64,495,775, 77 염기엑손 16: 64,496,367–64,496,406, 40 염기엑손 17: 64,496,949–64,497,050, 102 염기엑손 18: 64,497,163–64,497,259, 97 염기엑손 19: 64,497,648–64,497,754, 107 염기엑손 20: 64,497,968–64,498,039, 72 염기엑손 21: 64,501,330–64,502,114, 785 염기15101520215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 50 kb 중 엑손이 3 kb를 차지하며, 이 중 2,190개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TBK1 유전자를 읽는 방법

74

TBK1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TBK1의 전체 50kb를 모두 포함하며, 엑손 3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). TBK1 gene: TANK binding kinase 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tbk1

Vancouver

Dante Labs. TBK1 gene: TANK binding kinase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tbk1

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