Atlas유전자
ALDH18A1
aldehyde dehydrogenase 18 family member A1
요약
- 세포유전학적 위치
- 10q24.1
- 좌표
- 염색체 10: 95,605,941–95,656,711 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 18개, 50.8 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 795개
- 다른 이름
- P5CS
- 이전 기호
- GSAS, PYCS, SPG9
- MANE Select 전사체
- ENST00000371224.7NM_002860.4
- 유전자좌 유형
- Protein-coding
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
Atlas이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/aldh18a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
Cutis Laxa
Cutis laxa(CL)는 유전성 또는 후천성 결합조직 질환으로, 주름지고 여분의 피부가 늘어지며 탄력이 떨어지는 것이 특징입니다. 골격 및 발달 이상을 동반하며, 일부 경우에는 전신 침범이 심할 수 있습니다. 유전성 CL에는 여러 형태가 알려져 있으며, 유전 방식, 내부 장기 침범 정도, 동반되는 이상 및 질병의 중증도에 따라 구분됩니다.
- 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
Broader groupings
유전성 경직성 하지마비
- 유전성 痙性 対麻痺 (전체 유형)
One of 66 genes linked to it
...
- 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
ALDH18A1의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 50.8 kb 중 엑손이 3.4 kb를 차지하며, 이 중 2,388개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 ALDH18A1 유전자를 읽는 방법
55
ALDH18A1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ALDH18A1의 전체 50.8kb를 모두 포함하며, 엑손 3.4kb만 보는 것이 아닙니다.
같은 질환과 연관된 유전자
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1질환 1개 공유
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase질환 1개 공유
- AMFRautocrine motility factor receptor질환 1개 공유
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1질환 1개 공유
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1질환 1개 공유
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1질환 1개 공유
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1질환 1개 공유
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1질환 1개 공유
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1질환 1개 공유
- ATL1atlastin GTPase 1질환 1개 공유
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2질환 1개 공유
- ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2질환 1개 공유
Traits linked to ALDH18A1
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions ALDH18A1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Overactive lower leg reflex
- Babinski sign
Show 47 more traits
- Hoffmann sign
- Upper limb hyperreflexia
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of pain sensation
- Autism spectrum disorder
- Brisk knee jerk
- Brisk reflexes
- Difficulty articulating speech
- Impaired distal vibration sensation
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Loss of ability to walk
- Motor delay
- Motor polyneuropathy
- Paralysis of all four limbs
- Postural tremor
- Progressive gait ataxia
- Upper motor neuron dysfunction
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal spinal cord dorsal column morphology
- Abnormality of the cerebellum
- Balance impairment
- Corpus callosum atrophy
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of the spinal cord
- Delayed speech and language development
- Dementia
- Epilepsy
- Falls
- Focal dystonia
- Impaired vibration sensation at ankles
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Loss of articulate speech
- Loss of speech
- Memory impairment
- Peripheral axonal neuropathy
- Primitive reflex
- Psychosis
- Resting tremor
- Toe walking
- Tremor
- Abnormal shape of upper motor neuron
- Dysfunction of lateral corticospinal tracts
- Specific learning disability
Abnormality of the eye
- Corneal opacity
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormally close eyes
Show 3 more traits
Abnormality of the integument
- Dermal translucency
- Hanging skin
- Hyperelastic skin
- Premature skin wrinkling
- Fragmented elastic fibers in the dermis
- Increased number of skin folds
- Loose redundant skin
- Prematurely aged appearance
Show 2 more traits
Abnormality of the cardiovascular system
- Prominent superficial blood vessels
- Aortic regurgitation
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Mitral regurgitation
- Twisted cerebral arteries
- Cardiac failure
- Dilatation of the ventricular cavity
- Narrowing of aorta
Show 1 more traits
Abnormality of the digestive system
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Pseudobulbar paralysis
- Acid reflux
- Small bowel diverticula
- Vomiting
- Stomach hernia
Show 1 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). ALDH18A1 gene: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/aldh18a1
Dante Labs. ALDH18A1 gene: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/aldh18a1
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