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유전자

LZTR1

leucine zipper like post translational regulator 1

요약

세포유전학적 위치
22q11.21
좌표
염색체 22: 20,982,297–20,999,032 (GRCh38)
엑손
엑손 21개, 16.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 840개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
LZTR-1, BTBD29
MANE Select 전사체
ENST00000646124.2NM_006767.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 신경섬유종증

    • 상염색체 우성

      신경계에 종양이 자라는 유전성 신생물 증후군입니다. 일반적으로 3가지 주요 유형이 인정되며, 원인이 명확하지 않은 다른 형태도 존재합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전자형-표현형 상관관계, 수술이 불가능한 총상 신경섬유종에 대한 MEK 억제제 치료, 종양 감시, 가계 연쇄 검사

  • 누난 증후군

    • 상염색체 우성

      누난 증후군(NS)은 저신장, 전형적인 안면 이형성, 선천성 심장 기형이 특징입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      심장 추적 관찰, 발달 지원, 성장 호르몬 치료, 유전 상담, MEK 억제제 임상시험

    • 누난 증후군 및 누난 관련 증후군

      누난, 코스텔로, 심안면피부 증후군, 레거스 증후군을 포함한 RAS 경로 질환군으로, 심장 기형, 저신장, 특징적인 얼굴 모습이 다양하게 나타날 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 심장, 성장 및 발달 평가에 도움이 됩니다.

Broader groupings

  • 비대성 심근병증

    • 상염색체 우성

      One of 62 genes linked to it

      명확한 원인 없이 심근이 비대해지는 질환입니다. 비대는 일반적으로 비대칭적으로 나타나며, 좌심실 유출로의 폐쇄를 동반할 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      베타차단제, 비이드히드로피리딘계 칼슘채널차단제, 활동 제한, 유전 상담

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

LZTR1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 22, with a bracket where LZTR1 sits. LZTR1 and 17 genes near it on chromosome 22, from 20,490,665 to 21,490,664.Chromosome 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320.6 Mb20.8 Mb21 Mb21.2 Mb21.4 MbKLHL22: 20,441,519–20,496,893, 역방향 strandKLHL22MED15: 20,495,913–20,587,632, 정방향 strandMED15PI4KA: 20,707,691–20,859,417, 역방향 strandPI4KASERPIND1: 20,774,092–20,787,721, 정방향 strandSERPIND1SNAP29: 20,858,537–20,891,218, 정방향 strandSNAP29CRKL: 20,917,353–20,953,747, 정방향 strandCRKLAIFM3: 20,965,108–20,981,364, 정방향 strandAIFM3LZTR1: 20,982,297–20,999,032, 정방향 strandLZTR1THAP7: 20,999,104–21,002,196, 역방향 strandTHAP7LRRC74BNL: 21,007,199–21,014,301, 역방향 strandLRRC74BNL: 21,008,247–21,032,572, 역방향 strandP2RX6: 21,009,808–21,028,013, 정방향 strandSLC7A4: 21,028,715–21,032,933, 역방향 strandLRRC74B: 21,045,941–21,064,168, 정방향 strandFAM246A: 21,360,601–21,361,299, 역방향 strandFAM246ARIMBP3B: 21,383,751–21,389,478, 정방향 strandRIMBP3BHIC2: 21,416,504–21,451,463, 정방향 strandHIC2TMEM191C: 21,466,423–21,471,269, 정방향 strandTMEM191CLZTR1 도식: 염색체 22의 정방향 가닥에 있는 엑손 21개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 40곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 31곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 38곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 32곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 33곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 20,982,297–20,982,571, 275 염기엑손 2: 20,983,027–20,983,089, 63 염기엑손 3: 20,985,841–20,985,897, 57 염기엑손 4: 20,987,504–20,987,583, 80 염기엑손 5: 20,988,010–20,988,118, 109 염기엑손 6: 20,988,789–20,988,872, 84 염기엑손 7: 20,989,625–20,989,682, 58 염기엑손 8: 20,990,386–20,990,525, 140 염기엑손 9: 20,991,628–20,991,829, 202 염기엑손 10: 20,992,214–20,992,369, 156 염기엑손 11: 20,992,794–20,992,904, 111 염기엑손 12: 20,993,662–20,993,754, 93 염기엑손 13: 20,993,924–20,994,019, 96 염기엑손 14: 20,994,104–20,994,269, 166 염기엑손 15: 20,994,558–20,994,727, 170 염기엑손 16: 20,994,870–20,995,026, 157 염기엑손 17: 20,995,746–20,995,872, 127 염기엑손 18: 20,995,963–20,996,112, 150 염기엑손 19: 20,996,696–20,996,801, 106 염기엑손 20: 20,996,886–20,996,966, 81 염기엑손 21: 20,997,232–20,999,032, 1,801 염기12468101214161820215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 16.7 kb 중 엑손이 4.3 kb를 차지하며, 이 중 2,523개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 LZTR1 유전자를 읽는 방법

552

LZTR1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 LZTR1의 전체 16.7kb를 모두 포함하며, 엑손 4.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). LZTR1 gene: leucine zipper like post translational regulator 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/lztr1

Vancouver

Dante Labs. LZTR1 gene: leucine zipper like post translational regulator 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/lztr1

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