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유전자

GNB1

G protein subunit beta 1

요약

세포유전학적 위치
1p36.33
좌표
염색체 1: 1,785,286–1,891,087 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 105.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 340개
유전 방식
상염색체 우성
MANE Select 전사체
ENST00000378609.9NM_002074.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 간질(전체 패널)

    • 지적 장애, 상염색체 우성 42형상염색체 우성

      GNB1 유전자의 이형접합성 돌연변이가 원인이 되는 상염색체 우성 지적 장애입니다. 전반적 발달 지연, 지적 장애, 근긴장저하, 뇌의 구조적 이상 및 발작을 특징으로 합니다. 그 밖에 덜 흔한 소견으로는 근긴장이상, 시각 장애, 행동 문제, 성장 지연, 두개안면 기형, 남성의 비뇨생식기 이상 등이 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 지적 장애

    • One of 233 genes linked to it

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

GNB1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where GNB1 sits. GNB1 and 28 genes near it on chromosome 1, from 1,338,187 to 2,338,186.Chromosome 11p36.33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441.4 Mb1.6 Mb1.8 Mb2 Mb2.2 MbDVL1: 1,335,275–1,349,962, 역방향 strandDVL1MXRA8: 1,352,683–1,361,800, 역방향 strandMXRA8AURKAIP1: 1,373,710–1,375,521, 역방향 strandAURKAIP1CCNL2: 1,385,709–1,400,909, 역방향 strandMRPL20: 1,401,907–1,407,306, 역방향 strandANKRD65: 1,415,637–1,421,769, 역방향 strandANKRD65TMEM278: 1,425,871–1,430,255, 정방향 strandTMEM278VWA1: 1,434,861–1,446,012, 정방향 strandVWA1ATAD3C: 1,449,689–1,470,163, 정방향 strandATAD3CATAD3B: 1,471,742–1,497,848, 정방향 strandATAD3BATAD3A: 1,512,118–1,534,689, 정방향 strandATAD3ATMEM240: 1,534,778–1,540,624, 역방향 strandTMEM240SSU72: 1,541,673–1,574,887, 역방향 strandSSU72FNDC10: 1,598,012–1,600,135, 역방향 strandFNDC10MIB2: 1,615,433–1,630,610, 정방향 strandMIB2MMP23B: 1,631,660–1,635,263, 정방향 strandMMP23BCDK11B: 1,635,225–1,659,267, 역방향 strandCDK11BSLC35E2B: 1,659,529–1,693,059, 역방향 strandSLC35E2BCDK11A: 1,702,379–1,724,571, 역방향 strandCDK11ANADK: 1,751,232–1,780,544, 역방향 strandNADKGNB1: 1,785,286–1,891,087, 역방향 strandGNB1CALML6: 1,915,081–1,917,296, 정방향 strandCALML6TMEM52: 1,917,589–1,919,329, 역방향 strandTMEM52CFAP74: 1,921,951–2,003,837, 역방향 strandCFAP74GABRD: 2,019,305–2,030,758, 정방향 strandGABRDPRKCZ: 2,050,396–2,185,721, 정방향 strandPRKCZFAAP20: 2,184,411–2,212,720, 역방향 strandFAAP20SKI: 2,227,388–2,310,213, 정방향 strandSKIMORN1: 2,319,208–2,391,722, 역방향 strandMORN1GNB1 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 1,785,286–1,787,053, 1,768 염기엑손 11: 1,787,322–1,787,437, 116 염기엑손 10: 1,789,053–1,789,269, 217 염기엑손 9: 1,790,395–1,790,596, 202 염기엑손 8: 1,793,245–1,793,311, 67 염기엑손 7: 1,804,419–1,804,581, 163 염기엑손 6: 1,806,475–1,806,538, 64 염기엑손 5: 1,815,756–1,815,862, 107 염기엑손 4: 1,817,837–1,817,875, 39 염기엑손 3: 1,825,397–1,825,499, 103 염기엑손 2: 1,839,190–1,839,238, 49 염기엑손 1: 1,890,820–1,891,087, 268 염기1210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 105.8 kb 중 엑손이 3.2 kb를 차지하며, 이 중 1,023개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GNB1 유전자를 읽는 방법

28

GNB1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GNB1의 전체 105.8kb를 모두 포함하며, 엑손 3.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). GNB1 gene: G protein subunit beta 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gnb1

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Dante Labs. GNB1 gene: G protein subunit beta 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gnb1

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