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유전자

TMEM216

transmembrane protein 216

요약

세포유전학적 위치
11q13.1
좌표
염색체 11: 61,392,587–61,398,846 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 6.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 145개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
MGC13379, HSPC244, JBTS2
이전 기호
CORS2, MKS2
MANE Select 전사체
ENST00000515837.7NM_001173990.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Joubert 증후군 및 관련 질환

    • 상염색체 열성

      Joubert 증후군(JS) 및 관련 질환(JSRD)은 발달 지연 또는 여러 선천성 기형을 동반하는 증후군군으로, 필수적인 특징은 뇌 영상에서 식별되는 복합적인 중뇌-뇌교 기형인 "molar tooth sign''(MTS, 어금니 징후)입니다. MTS는 소뇌 충부(cerebellar vermis)의 저형성, 상소뇌각(superior cerebellar peduncle)의 비후 및 잘못된 방향 배열, 그리고 비정상적으로 깊은 각간 궁(interpeduncular fossa)을 특징으로 합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • Joubert 증후군

      소뇌와 뇌간의 기형(어금니 징후, molar tooth sign)을 특징으로 하는 섬모병증으로, 근긴장도 저하, 발달 지연, 비정상적인 안구 운동이 나타나며 때때로 신장, 간 또는 눈의 침범을 동반합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 常染色体隐性小脑共济失调(包括CANVAS和AVED)

    • 상염색체 열성 소뇌성 운동실조증상염색체 열성

      One of 57 genes linked to it

      RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10, SYNE1 등의 유전자에서 두 개의 대립유전자에 변이가 있을 때 발생하는 열성 유전 운동실조증 그룹입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      비타민 E 결핍 운동실조증(TTPA)은 비타민 E 보충제로 치료할 수 있습니다. 그 밖의 유형은 물리치료와 증상 관리를 통해 관리하며, 가족에게는 보인자 검사를 권해드릴 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

TMEM216의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 11, with a bracket where TMEM216 sits. TMEM216 and 28 genes near it on chromosome 11, from 60,895,717 to 61,895,716.Chromosome 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61.2 Mb61.4 Mb61.6 Mb61.8 MbPRPF19: 60,890,547–60,906,607, 역방향 strandPRPF19TMEM109: 60,912,521–60,923,443, 정방향 strandTMEM109TMEM132A: 60,924,453–60,937,159, 정방향 strandTMEM132ASLC15A3: 60,937,060–60,952,653, 역방향 strandSLC15A3CD6: 60,971,651–61,020,377, 정방향 strandCD6CD5: 61,102,466–61,127,952, 정방향 strandCD5VPS37C: 61,111,002–61,167,355, 역방향 strandVPS37CPGA3: 61,203,307–61,213,098, 정방향 strandPGA3PGA4: 61,222,347–61,231,694, 정방향 strandPGA4PGA5: 61,241,175–61,251,444, 정방향 strandPGA5VWCE: 61,255,672–61,295,553, 역방향 strandVWCEDDB1: 61,299,447–61,342,596, 역방향 strandDDB1TKFC: 61,333,205–61,354,339, 정방향 strandTKFCCYB561A3: 61,348,453–61,362,343, 역방향 strandCYB561A3TMEM138: 61,361,964–61,377,890, 정방향 strandTMEM138TMEM216: 61,392,587–61,398,846, 정방향 strandTMEM216CPSF7: 61,402,641–61,430,105, 역방향 strandCPSF7: 61,429,220–61,485,822, 정방향 strandSDHAF2: 61,430,032–61,473,614, 정방향 strandSDHAF2SAXO4: 61,481,120–61,490,931, 정방향 strandSAXO4LRRC10B: 61,508,749–61,511,018, 정방향 strandLRRC10BSYT7: 61,513,714–61,581,201, 역방향 strandSYT7DAGLA: 61,680,151–61,747,003, 정방향 strandDAGLAMYRF: 61,752,593–61,788,518, 정방향 strandMYRFTMEM258: 61,768,455–61,792,802, 역방향 strandTMEM258FEN1: 61,792,725–61,797,238, 정방향 strandFEN1FADS2: 61,792,980–61,867,354, 정방향 strandFADS1: 61,799,624–61,829,318, 역방향 strandFADS1FADS3: 61,873,515–61,892,136, 역방향 strandFADS3TMEM216 도식: 염색체 11의 정방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 1: 61,392,587–61,392,665, 79 염기엑손 2: 61,393,231–61,393,332, 102 염기엑손 3: 61,393,884–61,393,976, 93 염기엑손 4: 61,397,774–61,397,975, 202 염기엑손 5: 61,398,270–61,398,846, 577 염기123455′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 6.3 kb 중 엑손이 1.1 kb를 차지하며, 이 중 438개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TMEM216 유전자를 읽는 방법

40

TMEM216 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TMEM216의 전체 6.3kb를 모두 포함하며, 엑손 1.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM216 gene: transmembrane protein 216. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tmem216

Vancouver

Dante Labs. TMEM216 gene: transmembrane protein 216 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tmem216

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