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유전자

PIGA

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A

요약

세포유전학적 위치
Xp22.2
좌표
염색체 X: 15,319,456–15,335,523 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 16.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 484개
유전 방식
X 연관 열성
다른 이름
GPI3, PIG-A
MANE Select 전사체
ENST00000333590.6NM_002641.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • GPI 앵커 생합성 결함

    • PIGA 관련 다발성 선천 기형-근긴장 저하-발작 증후군(MCAHS2)X 연관 열성

      PIGA의 유전되거나 새로 발생한 생식세포 변이로 발생하는 X연관 GPI 앵커 결함으로, 주로 남아에게 나타납니다. 조기 발병 간질, 근긴장 저하 및 발달 지연이 특징입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 다발성 선천 기형-근긴장 저하-발작 증후군

      PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ 및 관련 유전자의 GPI 앵커 결함군으로, 근긴장 저하, 발작, 발달 지연 및 선천 기형이 나타납니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • GPI 앵커 생합성 장애

      GPI 앵커를 만들고 부착하는 데 필요한 PIG, PGAP 및 관련 유전자의 변이로 발생하는 유전성 질환군입니다. 일반적으로 발달 지연, 근긴장 저하, 간질이 나타납니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 선천性 당화 장애

    • 선천성 당화 장애(CDG)

      One of 98 genes linked to it

      당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 간질(전체 패널)

    • 간질

      One of 171 genes linked to it

      신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

X 연관 열성
X 염색체에 있는 변화로, 사본 하나만 있어도 X 염색체를 하나만 가진 남성에게는 영향을 미칩니다. 하나를 가진 여성은 보통 보인자입니다. 보인자인 어머니는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 물려줍니다.

PIGA의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where PIGA sits. PIGA and 13 genes near it on chromosome X, from 14,827,490 to 15,827,489.Chromosome XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2815 Mb15.2 Mb15.4 Mb15.6 Mb15.8 MbFANCB: 14,690,388–14,873,255, 역방향 strandFANCBMOSPD2: 14,873,401–14,922,327, 정방향 strandMOSPD2ASB9: 15,235,288–15,270,467, 역방향 strandASB9ASB11: 15,281,486–15,315,658, 역방향 strandASB11PIGA: 15,319,456–15,335,523, 역방향 strandPIGAVEGFD: 15,345,594–15,384,510, 역방향 strandVEGFDPIR: 15,384,799–15,493,635, 역방향 strandPIRBMX: 15,464,246–15,556,529, 정방향 strandBMXACE2: 15,494,290–15,607,236, 역방향 strandACE2: 15,561,047–15,675,608, 역방향 strandCLTRN: 15,627,084–15,675,377, 역방향 strandCLTRNCA5B: 15,688,830–15,788,411, 정방향 strandCA5BZRSR2: 15,790,106–15,830,694, 정방향 strandZRSR2AP1S2: 15,812,775–15,855,705, 역방향 strandAP1S2PIGA 도식: 염색체 X의 역방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 6: 15,319,456–15,321,772, 2,317 염기엑손 5: 15,324,665–15,324,871, 207 염기엑손 4: 15,325,020–15,325,152, 133 염기엑손 3: 15,325,914–15,326,046, 133 염기엑손 2: 15,331,216–15,331,992, 777 염기엑손 1: 15,335,501–15,335,523, 23 염기6543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 16.1 kb 중 엑손이 3.6 kb를 차지하며, 이 중 1,455개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PIGA 유전자를 읽는 방법

22

PIGA 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 8곳(36%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Segmental duplications (8곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PIGA의 전체 16.1kb를 모두 포함하며, 엑손 3.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). PIGA gene: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/piga

Vancouver

Dante Labs. PIGA gene: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/piga

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